直擊安徽濉溪黑臭水體流入農灌區現場
2025-12-03 10:42 7,327次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
編者按：今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年。20年來，在「兩山」理念指引下，各地湧現出一批堅持綠色發展的創新實踐故事。即日起，光明網推出「兩山」理念與美麗中國系列報導，探訪「生態綠」與「煙火氣」共生圖景，展現「綠意生金銀」的生動實踐。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 城市生態環境質量與人民群眾獲得感、幸福感息息相關。習近平總書記指出，要加強固體廢物綜合治理，加快「無廢城市」建設，全鏈條治理塑料汙染，持續推進新汙染物協同治理和環境風險管控。近年來，各地積極探索具有地方特色的「無廢城市」建設經驗模式，為居民創造更加宜居、宜業、宜遊的城市生態環境。讓我們走近全國首批「無廢城市」建設試點城市重慶，感受綠色發展理念下的城市新貌。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 當竹蒸籠裡騰起第一縷煙火，當輕軌穿樓喚醒寂靜的城市，一部綠色變奏曲正在重慶上演。廢棄物的重生，正化作城市的呼吸，融進了山城的晨昏。 早上一碗小面，是重慶人對早餐最強烈的儀式感。然而，早餐打包所帶來的塑料餐盒，卻是環保工作的「老大難」問題。如今，「塑料交情」終止，隨之而來的是可降解材料的「真朋友」。在與智能回收箱的配合下，它們也找到了終極歸宿。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 重慶市九龍坡區兩網融合智慧服務中心現場解說員謝冰欣：我們的智能投放箱24小時都可以投放，紙類、織物、金屬、塑料等廢棄物投放進去後，智能回收箱會自動識別、稱重，環保金也會即刻打到居民的帳戶裡面。這些廢棄物，我們會統一回收到處置場，通過人工和機器分揀後打碎，再流轉到下個企業，比如塑料類就進入塑料廠。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 重慶市九龍坡區民主村內，居民們拿起了智慧型手機，完成了「掃一掃讓垃圾變廢為寶」的過程。 這樣的改變，只是重慶「無廢城市」建設的一個縮影。作為一座離不開火鍋的城市，餐飲廢油如何科學利用？重慶同樣給出了答案。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 餐廚垃圾的廢棄油脂，通過沉降、分離等工藝，可以轉化成工業級混合油，再由工業級混合油製成生物柴油、生物航煤，應用於航空、工業品等行業。 重慶市大渡口區生態環境局副局長劉寧：我們區裡面到目前為止已經建設了154個「無廢細胞」，下一步我們將培育和建設更多的有代表性的「無廢城市」建設的典型案例，為全市「無廢城市」建設貢獻大渡口區力量。 沒有汙染環境的垃圾，只有放錯地方的資源。無廢並非真的一點兒廢棄物都沒有，讓垃圾找到對的位置，同樣可以發光發熱。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 國網重慶市電力公司電力再生資源循環利用公司生產主管王開才：我們的第三代乾絲機可以把電力設備用的鋼芯鋁絞線的鋼絲和鋁分開。在沒拆分之前，鋼芯鋁絞線一噸在7000塊錢左右，拆開以後，鋁一噸可以賣到1.9萬元左右，鋼絲可以賣到3500～4000元，增長幅度在30%～50%之間。 國網重慶市電力公司電力再生資源循環利用公司主任張錚：截至目前，我們中心累計完成了6700多臺變壓器，4800餘噸電力電纜等物資的拆解處置工作，累計產出電纜、銅線圈、銅鋁線、變壓器、油等報廢物資共計1.7萬噸，總共實現碳減排58萬餘噸。 「兩山」理念與美麗中國丨「無廢城市」綠色變奏曲：變廢為寶 循環生金 作為全國首批「無廢城市」建設試點之一，如今，重慶已建設3800餘個「無廢細胞」，「無廢學校」「無廢醫院」「無廢社區」「無廢酒店」「無廢公園」如雨後春筍般出現，真正實現了惠企惠民。 預計到2027年，全國「無廢城市」建設的比例達到60%，它們將共同編織起一個更有溫度的綠色未來。 記者：張佳興 蔡琳
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