【提示】開學前別只會催「收心」！這樣做，讓孩子主動期待新學期→
2025-12-02 16:08 3,912次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日中午，甘肅榆中縣馬坡鄉上莊村安置點，受災群眾正在吃飯，熱燴菜、軟饅頭。 「受災以來，這是我吃的第一頓熱乎飯。」眼前說話的漢子叫陳萬凱，是上莊村黨支部書記、村委會主任。他聲音沙啞，眼睛布滿血絲。過去的3天，他只在昨晚睡了3個小時。 上莊村共有11個社、466戶村民，在這次山洪災害中無一人傷亡。「山洪那天晚上7點37分，我先在村裡的微信群發布了暴雨預警通知。」陳萬凱說，當時他和村委會副主任、黨員馬海印，都在村委會值班，並時刻關注著可能到來的雨情。 大約晚上8點，村裡的變壓器發生故障，陳萬凱立即開車前往察看。當時村裡並沒下雨，但陳萬凱卻發現，車燈照射下的村頭小河河面已寬了許多。隨即，陳萬凱又聽見了山裡傳來轟隆聲，如響雷一般。正在這時，村監委會主任丁玉花打來電話說，家門口的三輪車被水衝走了。陳萬凱心頭一緊！ 「一社全員轉移！」晚上8點20分，陳萬凱在群裡發布緊急通知。然後，他迅速回到村委會，與馬海印及3個熱心村民一起，趕往沿河的一社，挨家挨戶敲門疏散群眾。 洪水比預期來得更快。就在陳萬凱一行人趕到村民張正棟家時，洪水已經漫上他家堂屋的門廊。此時張正棟在外地務工，家裡只有80歲的父母和上大學的女兒張娟。他在微信群看到了信息，但女兒的電話一直打不通。 就在這時，陳萬凱敲響了堂屋的門。等他們背出兩位老人，水已齊腰。不遠處是個麥場，比堂屋高出一米多。麥場上，趕來救援的其他黨員和村民合力把老人和張娟拉了上去。 就在大家要拉陳萬凱上去的時候，洪水突然猛漲，情況一下子變得很緊急。陳萬凱死死抱住一棵樹，最後在大家的幫助下脫離了危險。來不及後怕，陳萬凱馬上帶大家往更高處轉移。「我覺得洪水還會漲。」陳萬凱說。 安頓好之後，女兒張娟給張正棟打電話報了平安，張正棟懸著的心才安放下來。 「災害面前，作為黨員，衝在最前線，這是我的職責。」連軸轉了3天，陳萬凱依然幹勁十足。安置點上缺的爐子、桶裝水等物資陸續送抵。陳萬凱猛喝一瓶水，轉身又去搬卸物資。
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