謀劃產業新未來 新疆孜然產業發展交流會舉辦
2026-02-18 12:15 1,526次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據最高檢微信公眾號消息，檢察機關依法分別對陳少榮、彭紅圃、王川、陳波、蔡光輝決定逮捕。 貴州檢察機關依法對陳少榮決定逮捕 貴州省人大常委會法制工作委員會原副主任陳少榮(正廳級)涉嫌受賄一案，由貴州省監察委員會調查終結，移送檢察機關審查起訴。經貴州省人民檢察院指定管轄，由黔南州人民檢察院審查起訴。日前，黔南州人民檢察院依法以涉嫌受賄罪對陳少榮作出逮捕決定。該案正在進一步辦理中。 廣西檢察機關依法對彭紅圃決定逮捕 廣西建設職業技術學院原黨委副書記、院長彭紅圃(副廳級)涉嫌受賄一案，由廣西壯族自治區監察委員會調查終結，移送檢察機關審查起訴。經廣西壯族自治區人民檢察院指定管轄，由來賓市人民檢察院審查起訴。日前，來賓市人民檢察院依法以涉嫌受賄罪對彭紅圃作出逮捕決定。該案正在進一步辦理中。 廣西檢察機關依法對王川決定逮捕 廣西壯族自治區合浦縣委原書記、二級巡視員王川涉嫌受賄一案，由廣西壯族自治區監察委員會調查終結，移送檢察機關審查起訴。經廣西壯族自治區人民檢察院指定管轄，由廣西壯族自治區人民檢察院南寧鐵路運輸分院審查起訴。日前，廣西壯族自治區人民檢察院南寧鐵路運輸分院依法以涉嫌受賄罪對王川作出逮捕決定。該案正在進一步辦理中。 貴州檢察機關依法對陳波決定逮捕 貴州省農業農村廳原黨組成員、副廳長陳波(副廳級)涉嫌受賄、濫用職權一案，由貴州省監察委員會調查終結，移送檢察機關審查起訴。經貴州省人民檢察院指定管轄，由遵義市人民檢察院審查起訴。日前，遵義市人民檢察院依法以涉嫌受賄罪、濫用職權罪對陳波作出逮捕決定。該案正在進一步辦理中。 貴州檢察機關依法對蔡光輝決定逮捕 貴州出版集團有限公司原黨委副書記、副董事長、總經理蔡光輝涉嫌受賄一案，由貴州省監察委員會調查終結，移送檢察機關審查起訴。經貴州省人民檢察院指定管轄，由黔西南州人民檢察院審查起訴。日前，黔西南州人民檢察院依法以涉嫌受賄罪對蔡光輝作出逮捕決定。該案正在進一步辦理中。
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