「身首離斷」患者已轉入普通病房
2025-11-22 15:36 9,647次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
許多人由於職業需要和對技能拓展的需求，會力所能及地考取各種證書。 但並不是所有證書都是國家承認、值得考的，有些證書早已被取消，還有一些「山寨」證書，需要大家做好甄別！ 人社部等3部門聯合印發《關於加強職業技能評價規範管理工作的通知》(人社廳發〔2024〕27號)。明確： 1. 職業資格評價按照人社部公布的現行《國家職業資格目錄》實施！ 2. 加大職業技能評價的監督管理力度，對評價機構及其開展的評價活動進行常態化監管： 對不嚴格執行國家職業標準或評價規範、不嚴格審核報考條件、甚至偽造報名資格、偽造試卷、編造虛假資料、不考試就發證、濫發倒賣證書等行為，應取消評價結果、宣布證書作廢、撤銷上傳證書數據，追回相應補貼資金，對相關評價機構給予限期整改、移出職業技能評價機構目錄等處理； 構成職務犯罪的，移交紀檢監察部門處理；構成其他犯罪的，移交公安機關依法追究刑事責任。 有關單位開展的評價活動所發證書或在商業宣傳時假借行政機關名義、違規使用國徽和行政機關標誌、違規使用「中華人民共和國」「中國」「中華」「國家」「全國」「職業資格」「人員資格」「職業技能鑑定」「包過」「保過」等字樣的，限期整改並依法給予行政處罰；情節嚴重的，移送有關部門依法處理。 3. 強化信息平臺建設 要加強與有關部門信息互聯互通，逐步實現信息共享比對、遠程監控、違紀違規行為預警等功能。 各地人力資源社會保障部門依託技能人才評價工作網等現有信息系統，建立職業技能評價服務監管平臺，實現職業技能評價全過程、全鏈條信息記錄。 這些證書已取消 76項水平評價類技能人員職業資格，已經退出國家職業資格目錄。將技能人員水平評價由政府認定改為實行社會化等級認定。 警惕「山寨證書」 人社部此前一直在進行「山寨證書」的專項治理行動，考試中心聯合有關部門持續加大對「山寨證書」的打擊力度，對發現的假冒網站等線索，堅持一查到底、深挖徹查。 請大家注意甄別，避免在「山寨證書」的身上浪費精力，防止被騙。 如果想獲取技能人員職業資格證書 看看國家職業資格目錄中是否有這項職業資格，如果沒有，那這個「職業資格證書」是不被國家認可的。 如果想獲取職業技能等級證書 可以通過技能人才評價工作網(http://www.osta.org.cn/)中的職業技能等級評價機構公示查詢系統看看是否存在此項證書。 正規的技能人員職業資格證書樣式 正規的職業技能等級證書樣式 認準國家職業資格目錄 不管大家準備考哪一類證書，請認準《國家職業資格目錄》，由人社部發布，以下這些證書值得會計類考生努力： 按照國家職業資格目錄，會計專業技術資格、註冊會計師、稅務師、資產評估師、經濟專業技術資格等依然位列其中，具有較高含金量，值得花費時間去考取。 從事新職業，需要考證嗎？ 近日，第七批新職業正式發布，包括17個新職業、42個新工種。 17個新職業包括： 檢驗檢測管理工程技術人員 養老服務師 跨境電商運營管理師 無人機群飛行規劃員 裝修管家 工傷預防諮詢師 電子電路設計師 室內環境治理員 家政服務經理人 電力可靠性管理員 電力聚合運營員 農村集體經濟經理人 代用茶加工工 咖啡加工工 碳纖維製品成型製作工 鐵氧體磁體製造工 鋼結構裝配工 42個新工種包括： 在「消防員」職業下增設「特種救援員」「森林滅火員」「森林消防裝備維護員」「消防救援無人機操控員」等4個工種。 在「應急救援員」職業下增設「建築物倒塌(山地)應急救援員」「危險化學品應急救援員」「礦山(隧道)應急救援員」「水域應急救援員」等4個工種。 在「農產品經紀人」職業下增設「牲畜經紀人」工種。 在「物流服務師L」職業下增設「智慧倉運維員」工種。 在「中式烹調師」職業下增設「燒烤料理師」工種。 在「中式麵點師」職業下增設「牛肉拉麵製作師」工種。 在「生成式人工智慧系統應用員S」職業下增設「生成式人工智慧系統測試員」工種。 在「鑑定估價師」職業下增設「黃金鑑定估價師」工種。 在「房地產策劃師」職業下增設「置業顧問」工種。 在「企業人力資源管理師」職業下增設「企業文化管理師」工種。 在「招聘師」職業下增設「考務管理師」工種。 在「景區運營管理師」職業下增設「景區營銷推廣師」「景區安全管理師」「景區生態環境保護師」「智慧景區管理師」等4個工種。 在「商業攝影師」職業下增設「旅拍定製師」工種。 在「寵物馴導師」職業下增設「服務犬馴養師」工種。 在「動畫製作員」職業下增設「生成式人工智慧動畫製作員」工種。 在「醫療臨床輔助服務員」職業下增設「非緊急救護轉運員」工種。 在「健康管理師」職業下增設「睡眠健康管理師」工種。 在「園藝產品加工工」職業下增設「保鮮花製作工」工種。 在「預拌混凝土生產工」職業下增設「預拌混凝土試驗員」「預拌混凝土質檢員」等2個工種。 在「機械加工材料切割工」職業下增設「機器人切割設備操作工」工種。 在「焊接設備裝配調試工」職業下增設「焊接機器人工作站裝配工」工種。 在「工程機械裝配調試工」職業下增設「鋼筋及預應力機械裝配調試工」工種。 在「風力發電運維值班員L」 職業下增設「風電場葉片維修工」工種。 在「裝飾裝修工」職業下增設「吊頂工」工種。 在「航空油料員」職業下增設「航空油料化驗員」「航空油料計量統計員」「航空油料電氣儀表員」 等3個工種。 在「變電設備檢修工」職業下增設「直流控制保護工」「直流設備檢修工」等2個工種。 在「質檢員」職業下增設「服裝質檢員」「家具生產產品質檢員」等2個工種。 在「試驗員」職業下增設「氫燃料電池測試員」工種。
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