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2026-02-09 19:22 8,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (郭軍 黃鳴鶴)8月12日8時，今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)中心位於距離臺灣臺東市偏南方向約730公里海面上，中心最大風力11級(30米/秒)，預計將以每小時25公裡左右的速度向西方向移動，強度逐漸增強。廣東海事局當日9時啟動防熱帶氣旋Ⅳ級應急響應。 海事部門加強轄區水域巡航，排查安全隱患。張帆 攝 據廣東海事局通報，自8月8日早晨11號颱風「楊柳」在西北太平洋洋面生成以來，廣東海事部門積極落實預警「叫應」機制，通過VTS、海岸電臺、VHF等手段向航運企業、碼頭、船舶發送預警信息，累計發送預警信息逾3萬條次。強化重點船舶管控，充分落實華南四省區防臺協調機制，對南下防臺船舶進行疏導安排，對北上船舶實施管控；重點掌握風電項目、海上施工作業情況，試航船、科考船等重點船舶動態，根據颱風動態及時調整重點船舶清單及風電施工平臺撤離計劃。 截至8月12日8時，粵東海域風電平臺1個，海上施工作業項目25個、船舶87艘，涉客船123艘。 在應急力量預置方面，全省海域部署專業救助船8艘、專業救助直升機3架。汕頭、汕尾、潮州、揭陽、惠州海域現有海巡船、應急拖輪共72艘船艇全力做好應急值守工作。後續將根據颱風發展態勢，動態調整應急力量部署。 廣東海事部門提醒，颱風影響期間，切勿冒險出海。如遇緊急情況，請撥打水上遇險求救電話「12395」。(完)
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