上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 蔡敏婕)赫章雞蛋的嫩滑、天麻的藥香、核桃的酥脆讓廣州市民駐足品嘗;舞臺上,《歡迎您到赫章來》《阿西裡西》彝族舞蹈快閃交織,把赫章的民族風情演繹得淋漓盡致......廣州番禺廣場地鐵站人頭攢動,貴州赫章農文旅商宣傳啟動儀式14日在此拉開帷幕。 赫章縣位於貴州省西北部、畢節市西部,是中央統戰部、臺盟中央、廣州市番禺區定點幫扶縣,平均海拔1996米,峰巒疊嶂、綿延百裡,溝壑縱橫、河流深切,屬典型的喀斯特巖溶山區。 貴州赫章農文旅商宣傳啟動儀式在廣州拉開帷幕。廣州地鐵傳媒 供圖 赫章縣委常委、副縣長鹿煥勳向廣大市民介紹:被譽為「夜郎故裡·黔山之巔」的赫章縣,有著「中國半夏之鄉」「天麻之鄉」「中國多星韭之鄉」的美稱。 此次推介活動上,來自赫章的6家企業跨越1200多公裡帶來豐富的產品展示。「第一次近距離品鑑赫章特產,沒想到大山裡的雞蛋這麼鮮。」番禺區市民李女士的分享,道出了「老廣」對赫章優質農特產品的青睞。 今年是番禺區和赫章縣東西部協作的第10個年頭,將進一步加強兩地在人才引育、產業發展、鄉村振興等各層次、各領域的溝通交流和務實合作,創新跨區域合作模式與路徑。去年,在番禺的幫扶支持下,赫章經濟運行位居全市前列、產業發展成效明顯、民生事業不斷改善。 對赫章而言,通過廣州地鐵的宣傳引流,雞蛋、天麻、核桃等農特產品將對接大灣區龐大的消費市場,推動「田間地頭」直連「城市餐桌」。同時,文旅資源的展示將吸引廣州遊客走進赫章,帶動住宿、餐飲、文創等產業發展,也帶來了投資興業的機會,形成「農商文旅融合」的鄉村振興新路徑。 赫章縣人民政府副縣長付慶梅說:「廣州市場的認可,讓我們更有動力把產品做精、把品牌做強。」(完)
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