中國安能重型裝備進入甘肅榆中受災村莊展開深度搜救
2025-12-01 19:25 5,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴陽8月8日電 (記者 張偉)2025年民盟貴州省委「地域+領域」組團式幫扶貴州畢節七星關區學科教師能力提升專項培訓班8月5日至7日在畢節舉行。七星關區高中、初中、小學的1009名骨幹教師開啟了一場賦能教學實踐的「充電」之旅。 圖為培訓現場。七星關區委統戰部供圖 記者8日從貴州省畢節市七星關區委統戰部獲悉上述消息。 此次培訓旨在深化拓展「地域+領域」組團式教育幫扶成效，全面提升教師專業素養，助推區域教育高質量發展，在民盟貴州省委、民盟貴陽市委的大力支持和畢節市教育局的精心指導下，由七星關區教育局組織。 專項培訓聚焦高中、初中、小學核心學科教學能力提升，覆蓋學段廣、涉及學科多，具體包括小學語文，初中語文、英語、數學、物理、化學及高中數學、英語、物理、生物等多個關鍵學科。 本次培訓是民盟貴州省委「地域+領域」組團式幫扶七星關區教育的重要舉措之一。通過集中優質培訓資源，針對性地解決學科教學中的重點難點問題，旨在有效提升教師隊伍的整體專業水平和課堂教學能力，為七星關區基礎教育高質量發展奠定堅實的人才基礎。培訓的啟動標誌著新一輪暑期教師能力提升計劃的深入實施，其成果將直接惠及廣大學生，為區域教育發展注入新的活力。(完)
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