上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
嶽品瑜 金融「國補」靴子正式落地。 8月12日,財政部聯合多部門重磅發布個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策,即備受矚目的「雙貼息」政策。緊接著,8月13日,財政部、商務部、中國人民銀行、金融監管總局在國新辦新聞發布會上對這一政策進行詳細解讀。 與此同時,多家銀行、消金機構火速跟進,表態推進政策實施。市場對於「雙貼息」政策的期待值被推向高潮。 從政策本身來看,可謂亮點紛呈。首先,政策惠及範圍更為廣泛,既將眾多服務業經營主體納入其中,又覆蓋了廣大個人消費者,無論是街邊的小餐館、理髮店,還是普通家庭購置家電、外出旅遊等消費行為,都有可能受到政策的眷顧。 其次,在支持消費的力度上實現重大突破。與過往直接的財政補貼不同,此次兩項貼息政策推動財政政策與金融政策協同發力,充分發揮公共資金的引導作用,如同精準的「引水渠」,撬動更多金融「活水」流向真正的消費領域,激發消費潛力,提升市場活力。 此外,貼息流程更加高效便捷。以個人消費貸款為例,借款人主要操作僅需授權經辦機構識別相關貸款帳戶交易信息,用於貼息資金測算。兩項貼息政策涉及的貸款利息扣減、貼息資金申請等工作,均由經辦機構負責,借款人無需額外操心,大大簡化了流程,提高了政策落地的效率。 當然,「雙貼息」政策最為關鍵的意義在於,從消費的供給端和需求端同時發力,推動經濟形成良性循環。對於個人消費者而言,在相關貸款經辦機構申請個人消費貸款用於日常消費或重點領域消費時,能切實感受到利息成本降低,消費信貸負擔極大減輕。這一實惠讓居民消費意願被充分激發,有了更多底氣和動力釋放消費需求。 居民消費需求因貼息政策被激發後,消費市場規模隨之擴大,這無疑為服務業經營主體帶來更多業務訂單和營業收入,經營狀況得以改善。 眾所周知,服務業經營主體大多是中小企業和個體工商戶,長期以來,融資難、融資貴制約著其發展。而此項貼息政策的出臺,恰似一場「及時雨」,為它們提供了低成本金融資源支持,使其更有能力擴大生產規模、改善服務設施、提升服務質量,進而為市場提供更多優質的服務供給。 在經營主體盈利穩定後,便更有信心和資金實力進行設備更新、技術升級,進一步擴大經營規模,使得居民收入得到更大保障,反過來進一步增強消費能力和意願,如此一來,便形成了「居民願意消費→服務業經營主體增收→經營主體擴大投資、穩定就業→居民收入增長→消費能力提升」的正向循環。 「雙貼息」政策的出臺,是財政與金融協同創新的生動實踐,充分發揮了財政資金的槓桿作用,精準施策激發消費市場潛力,提升市場活力。隨著政策的落地實施,在即將到來的中秋佳節、「十一」黃金周等傳統消費旺季,也有望進一步釋放消費活力,讓廣大消費者和服務業經營主體切實受益,推動經濟持續向好發展。
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