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2025-11-24 04:10 4,346次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (記者 趙建華)從2025年秋季學期起，我國免除公辦幼兒園學前一年在園兒童(通常所說的幼兒園大班)保育教育費。在教育部門批准設立的民辦幼兒園就讀的適齡兒童，參照當地同類型公辦幼兒園免除水平，相應減免保育教育費。 現在距離秋季開學不到一個月，時間緊。財政部科教和文化司司長許留慶7日在國新辦舉辦的國務院政策例行吹風會上表示，將重點做好以下幾個方面工作，確保免費政策落實落地： 儘快下達中央補助資金，財政部已經足額安排了中央財政需要承擔的免保育教育費補助資金，將於近日下達；指導地方抓緊制定細化工作措施，分類細化省域內免保育教育費財政補助標準，儘快制定具體實施方案；督導地方落實免保育教育費補助資金，確保不因為實施免費而影響幼兒園的正常運轉；加強資金監督管理，確保資金使用規範、安全、有效。對於虛報冒領、擠佔挪用、滯撥緩撥補助資金等行為，依法依規追究相關責任。 吹風會上，教育部財務司司長劉玉光介紹，督促各地出臺具體實施方案後，儘快部署實施，倒排工期推進政策落地。各地將在8月底前完成相關準備工作，讓大班兒童在今年秋季學期開學時就能享受到政策紅利。 同時，夯實數據基礎，做到真實準確、不重不漏，為政策實施和資金撥付提供數據支撐。劉玉光表示，全國幼兒園數量多、分布廣。將對各地落實情況進行動態監測，跟蹤評估實施效果，指導各地不斷優化政策舉措，真正把利民政策落到實處。 劉玉光還表示，教育部會同相關部門將持續從五個方面發力，推動各地規範辦園行為、提升辦園質量。即：健全協調機制，規範辦園行為，提高保教質量，壓實監管責任，強化督導評估。 其中，包括：推動各地各幼兒園結合實際細化制度措施，嚴格幼兒園教師資質條件，把好「入口關」；嚴格規範日常辦園行為，守好「安全關」。尊重兒童身心發展規律，科學實施保育教育活動，深化幼兒園教育教研改革，落實好以遊戲為基礎的豐富的教育環境，激發幼兒主動探究學習的內驅力，促進孩子們在遊戲和生活中快樂成長。嚴格源頭監管，嚴格把握幼兒園設立條件，加強幼兒園辦學資質審核；加強過程監管，通過動態監管、信息備案、公開公示的方式，守牢規範辦園的底線和師生安全的紅線。(完)
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