上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓8月12日電 (記者 陳孟統)美國勞工部12日發布數據稱,美國7月份消費者價格指數(CPI)同比上漲2.7%,環比上漲0.2%。 剔除波動較大的食品和能源價格後,美國7月份核心CPI同比上漲3.1%,環比漲幅為0.3%。這兩項數據均高於上月,其中環比漲幅為近6個月以來的最大值。 數據顯示,7月美國住房成本指數同比上漲3.7%、環比上漲0.2%,是當月CPI上漲的主要推動因素。 繼年初雞蛋價格飆升後,美國近期牛肉價格顯著上漲。儘管7月食品價格指數環比保持不變,但牛肉價格環比上漲1.5%。牛肉價格上漲主要受持續乾旱導致牧場減產,以及關稅推高進口牛肉價格等因素影響。 7月能源價格走低,部分抵消了當月的通脹壓力。當月,能源價格指數同比下降1.6%,環比下降1.1%。其中汽油價格環比下降2.2%。 美聯社分析稱,7月的通脹數據顯示,美國租金漲幅放緩和汽油價格下降,在一定程度上抵消了加徵關稅措施帶來的影響。許多企業很可能仍在自行承擔大部分關稅成本。 《華爾街日報》稱,7月通脹數據仍然保持穩定,這使得美聯儲下個月降息的可能性依然存在。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
47185
15
2026-02-19 10:23
41976
84
2026-02-19 10:23
75416
87
2026-02-19 10:23
83769
15
2026-02-19 10:23
45316
51
2026-02-19 10:23
31692
18
2026-02-19 10:23
57243
65
2026-02-19 10:23
17385
59
2026-02-19 10:23
61523
96
2026-02-19 10:23
15962
89
2026-02-19 10:23
24617
21
2026-02-19 10:23
26715
78
2026-02-19 10:23
29516
21
2026-02-19 10:23
16358
37
2026-02-19 10:23
78963
96
2026-02-19 10:23
57381
73
2026-02-19 10:23
92716
79
2026-02-19 10:23
23795
63
2026-02-19 10:23
69384
74
2026-02-19 10:23
12576
35
2026-02-19 10:23
86249
21
2026-02-19 10:23
49253
75
2026-02-19 10:23
75192
73
2026-02-19 10:23
92513
63
2026-02-19 10:23
16852
28
2026-02-19 10:23
41927
28
2026-02-19 10:23
19837
28
2026-02-19 10:23
12849
36
2026-02-19 10:23
65382
17
2026-02-19 10:23
65831
23
2026-02-19 10:23
12478
92
2026-02-19 10:23
53624
75
2026-02-19 10:23
49637
78
2026-02-19 10:23
74192
17
2026-02-19 10:23
12476
72
2026-02-19 10:23
82154
39
2026-02-19 10:23
91863
16
2026-02-19 10:23
89736
41
2026-02-19 10:23
25617
21
2026-02-19 10:23
83674
16
2026-02-19 10:23
39674
52
2026-02-19 10:23
91534
47
2026-02-19 10:23
52478
79
2026-02-19 10:23
37516
45
2026-02-19 10:23
27315
62
2026-02-19 10:23
65913
24
2026-02-19 10:23
57328
76
2026-02-19 10:23
35917
42
2026-02-19 10:23
83479
15
2026-02-19 10:23
98621
54
2026-02-19 10:23
92475
56
2026-02-19 10:23
| 桃花直播 | 荔枝网直播 |
| 月神直播 | |
| 妖精直播 | 嫦娥直播 |
| 香蕉直播 | |
| 深夜大秀直播app | 魅影直播视频 |
| 海棠直播 | |
| 看b站a8直播 | 夜魅直播 |
| 暖暖直播 | |
| 黑白直播 | 美女直播 |
| 免费真人视频网站直播下载 | |
| 蝴蝶直播 | 花瓣直播 |
| 西甲直播 | |
| 莲花直播 | 青草直播 |
| 嗨球直播 | |
| 黑白直播 | 青稞直播 |
| 桃子直播 | |
| 妖精直播 | 伊对免费下载 |
| 桃花app | |
| 雨燕直播 | 小草莓直播 |
| 趣播 | |