寧夏銀川：10對新人舉行集體婚禮
2025-11-25 19:01 8,241次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 題：舌尖上的世運：「中國味」圈粉「世界胃」 作者 王利文 賀劭清 袁牟知博 紅油在餐碗裡輕輕晃出漣漪，巴拿馬柔術運動員阿羅塞梅納·雅克琳盯著碗裡的紅油抄手，先用勺子舀起一勺湯試探，辣得吐舌卻又忍不住再嘗。這樣的鮮活場景，正在成都世運村和成都的街頭巷尾不斷上演。當來自世界各地的味蕾與中式美食碰撞，一場跨越國界的「舌尖對話」正酣。 8月6日晚，成都世運會外籍運動員等在成都望江樓公園品成都蓋碗茶。 記者 安源 攝 成都世運村餐廳的蒸汽裡，藏著生動的舌尖對話。每日供應的數百種餐食中，回鍋肉、宮保雞丁的鮮香與地中海風味、歐陸經典菜餚交織。「龍抄手是我來成都就愛上的寶藏！」在世運村餐廳負責餐飲服務的寮國志願者安吉推薦道，除了享譽海外的火鍋、麻婆豆腐等「美食明星」，更多地道本地滋味正悄然俘獲「世界胃」。 泰國體操教練帕廷亞·汶亞克對此深有感觸。在成都嘗到辣中帶著微妙酸甜的魚香肉絲、焦香味層層遞進的甜皮鴨後，他刷新了對川菜的認知，「和泰國川菜館完全不同，這裡的辣帶著層次」。 世運村周邊的火鍋店成了外籍參賽人士解鎖「四川熱情」的首選。火鍋翻滾間，不同語言的歡笑聲混著蒸汽升騰。有人舉著毛肚研究「七上八下」的涮燙技巧，有人把黃喉誤認成「海裡的神秘食材」，還有人特意點上特辣鍋底，用大汗淋漓感受四川的「熱辣滾燙」。 而火鍋店旁的四川特產店，成了這份熱情的「見證者」。店員餘思函記得，一位美國運動員抱著成堆花椒和火鍋底料約好次日再來：「要把這刺激又迷人的味道帶回家。」 8月6日晚，成都世運會外籍運動員等在火鍋巴士上品成都火鍋。 記者 安源 攝 餐桌之上，飲食方式的碰撞更添趣味。一家中餐廳裡，西北牛肉麵的湯碗剛見底，奧地利手球隊運動員們的目光又盯上了剛出鍋的水餃，褶子捏得像花瓣，旁邊一小碟辣椒油蘸料正冒著細密的泡。用五天時間練熟了筷子的隊醫馬丁·倫普鮑爾輕巧一挑，水餃穩穩落進蘸碟，小口咬開，牛肉鮮香混著湯汁迸發，在舌尖留下回甘，「我們想嘗試更多新鮮的美食，通過這些味道，我們正一點點靠近中國文化」。 這樣的味覺探索，時有上演。荷蘭籍體操技巧評判員魯道夫·克洛彭布爾嘗過紅糖餈粑後，暫時「拋棄」了鍾愛的小籠包：「這米做的甜食軟軟糯糯，是從沒嘗過的奇妙味道。」 巴拿馬柔術運動員阿羅塞梅納·雅克琳在體驗多種四川滋味後坦言，最情有獨鐘的還是麻辣味型，「因為它最能代表四川的熱情與活力」。 餐桌外，零食袋裡也藏著驚喜。烏克蘭蹼泳選手季莫申科·葉夫赫妮婭對著辣條、瓜子等「中國零食」兩眼放光，裝滿一包打算帶給媽媽：「了解一個國家，就得從它的味道開始。」 從世運村的一粥一飯到街頭巷尾的煙火升騰，各代表團成員在味蕾雀躍中讀懂成都的包容。一口口來自東方的滋味成了文化橋梁，讓「世界胃」在鮮香裡共鳴，在滋味中相知。(完)
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