國臺辦批賴當局：甘當美國軍火商的「提款機」 終將自取滅亡
2025-11-30 20:14 5,679次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月8日電 題：大涼山妞妞唱響成都世運會開幕式：把民族童聲唱給世界聽 記者 賀劭清 「我願緊緊抱著你，相依就是萬千。世界有一個屋簷，夢好甜，星點點。」7日晚，百餘位來自世界各地的小朋友與青年歌手，在成都世運會開幕式現場用澄澈嗓音唱響世運會主題曲《萬千》。舞臺上，既有來自義大利博洛尼亞的小男孩盧卡，也有來自中國大涼山深處的妞妞。因為世運會，東西方的小朋友在同一個舞臺同唱一首歌。 7日晚，大涼山妞妞與中外小朋友一同在成都世運會開幕式唱成都世運會主題曲。 記者 張浪 攝 當晚共有6位來自中國大涼山妞妞合唱團的妞妞參與合唱。過去，妞妞們曾給遠方打工的父母唱歌，給家鄉的甜蕎花唱歌，給獨自走在山間回家路的自己唱歌，而現在，她們將來自大涼山的民族童聲唱給世界聽。 「唱歌很開心，就像在森林裡找到蘑菇。」大涼山妞妞合唱團成員吉什麼你扎羞澀笑道，過去幾天進行排練的時候，她與中外小朋友一同唱歌、做遊戲，彼此熟悉。和朋友一起唱好聽的歌，當然充滿快樂。 大涼山妞妞合唱團由鄉村教師吉布小龍創立。吉布小龍是涼山州普格縣特補乃烏村第一位本科生。從四川音樂學院畢業，幾經漂泊，音樂夢受阻後，吉布小龍選擇回到大山。他成為普格縣大槽鄉中心小學一名鄉村教師，並在2018年成立了大涼山妞妞合唱團。 合唱團成立7年以來，妞妞們將來自大涼山深處的童聲唱到了央視春晚舞臺，唱到了成都世運會開幕式現場。她們用《玉盤》歌唱人類對宇宙的永恆好奇，用《動車開進我家鄉》記錄家鄉交通新變化，更用《勇敢的妞妞》傳遞著山裡娃對生活的熱望。 「從涼山到成都的動車上我們就開始學《萬千》了，孩子們都很喜歡歌中的歌詞，尤其是『夢有那麼多期待，擁抱所有的色彩』。」吉布小龍說，在合唱彩排的時候，妞妞學習英文歌詞，外國小朋友學唱中文歌。雖然成都世運會開幕式已經結束，但小朋友們的友誼才剛剛開始。 8月2日，大涼山妞妞合唱團的小朋友與中外小朋友一同練習成都世運會主題曲。 吉布小龍供圖 吉布小龍回憶，曾經大涼山閉塞的環境鎖住了一代又一代山裡娃，而等他成為鄉村教師時，涼山已實行15年免費教育，昔日的土坯教室被嶄新的校舍取代，獨特的民族風情與秀美風光，更吸引了無數海內外遊客。 「和不同國家的小朋友將歌唱給世界聽，這個暑假的『涼山妞妞世運奇遇記』，本身就是一首最動聽的歌。」吉布小龍說，彩排時妞妞們曾邀請一同合唱的小朋友來涼山玩，希望大家親身體驗涼山新變化，讓世界的歌聲，迴蕩在涼山美麗的邛海之畔。(完)
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