特斯拉拒絕6000萬美元和解後 被判賠償2.43億美元
2025-12-09 09:13 9,865次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月7日電 (葉秋雲)「練習永春白鶴拳能強身健體，對身體很有益處。十多年來，這個愛好成了習慣，我一直堅持著。」7日，20歲的泉州青年呂聯鑫在福州上下杭歷史文化街區表演永春白鶴拳，引來眾多遊客圍觀。 7日，永春暑期文旅消費季系列活動之「暑期清涼遊」走進福州。圖為武術演員演繹永春白鶴拳。永春縣文化體育和旅遊局 供圖 當天，永春暑期文旅消費季系列活動之「暑期清涼遊」走進福州。在永德會館，武術演員身著傳統服飾，演繹永春白鶴拳經典招式「鶴舞永春」：白鶴展翅似欲凌雲霄，白鶴獻爪盡顯迅猛凌厲，微風拔樹暗藏千鈞力道。一招一式剛柔相濟，將白鶴拳靈活多變的風格特質展現得淋漓盡致。 呂聯鑫是今年的高中畢業生、廈門理工學院2025級新生。自小學三年級開始學習白鶴拳的他，曾獲國家級比賽金獎。他認為，年輕一輩應多了解和傳承中華傳統文化，讓古老技藝永續傳承。 7日，永春暑期文旅消費季系列活動之「暑期清涼遊」走進福州。圖為香道表演。葉秋雲 攝 當天的活動以非遺快閃形式舉行，狀元巡遊活動從永德會館出發，隊伍沿三捷河行至隆平路，再到下杭路，喜報高中的鑼鼓聲傳遍街區。「沒想到在福州能看到古代狀元遊街的場景，非常有意思。」福州市民陳煒帶著孩子領取了魁星筆和魁星卡，他如是感慨道。 圖為永春暑期文旅消費季系列活動之「暑期清涼遊」活動現場。永春縣文化體育和旅遊局 供圖 自7月1日起，福州、廈門新增直達永春的動車車次。永春縣文化體育和旅遊局牽頭轄區內景區、酒店和觀光工廠，推出針對遊客的文旅優惠大禮包，如「買酒店票、入住免門票」等。 此外，今年暑期，永春以「青春律動」為主題，推出「永春開趴·嗨翻一夏」系列活動，包含50多場文旅活動、30多項非遺互動、20多條惠民措施，讓傳統文化與青春活力碰撞、清涼體驗與夏日狂歡融合，吸引各地遊客沉浸式打卡永春文旅新體驗。 「本周六，我們還將聯合石獅組成『山海結盟』，在泉州動車站開展非遺快閃活動，互相推介文旅資源，讓遊客在海風與山谷間自由切換清涼體驗。」永春縣文化體育和旅遊局相關負責人表示。(完)
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