七夕「情人節」 浙江杭州新人體驗集體婚禮
2025-12-10 13:37 8,749次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電(記者 張璐)「十城聯動 千品惠購——消費幫扶工惠行，助力『百千萬工程』」活動(以下簡稱「活動」)8日在廣州市北京路步行街舉行，活動將持續4天。 圖為「十城聯動 千品惠購——消費幫扶工惠行，助力『百千萬工程』」活動現場。(廣州市總工會供圖) 活動由廣州市總工會、廣州市供銷合作總社、廣州市協作辦公室聯合主辦。當日，現場累計接待消費者超10萬人次，預計銷售額達50萬元。 來自廣州市對口幫扶地區、市域內縱向結對區、環南崑山——羅浮山縣鎮村高質量發展引領區的千款特產亮相活動現場。 活動現場，人流如織。西藏的藏香豬風味濃鬱，肉質緊實，剛上架就吸引眾多食客爭相購買；新疆的牛羊雜湯熱氣騰騰，鮮香撲鼻，攤位前排起了長隊，不少人連吃兩碗仍覺意猶未盡。 「我們的茶不打農藥，從採摘到炒茶都是手工做的，這次能帶貨來廣州，全靠工會搭建的『快車』。」一名貴州黔南茶農表示，這次活動搭建「出山入灣」的直達通道，讓幫扶地區的「好產品」真正對接「大市場」。 值得一提的是，活動不僅是「賣貨場」，更是「交流站」。來自貴州畢節農戶現場演示特色農產品加工工藝，分享從田間到餐桌的艱辛與喜悅；西藏牧民卓瑪介紹犛牛肉乾的晾曬秘訣，講述高原牧場的獨特優勢。來自各地的商家、農戶化身「產品講解員」，在介紹農產品的同時，將當地的風土人情與種植養殖故事娓娓道來。 廣州市總工會相關負責人表示：「這裡的每一筆消費，都是幫扶地區群眾『錢袋子』鼓起來的希望，是『百千萬工程』在消費領域的生動落地。」(完)
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