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2025-12-01 11:40 9,146次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海口8月8日電 (王曉斌 吳嘉鑫)8月8日，2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動(簡稱「逐浪計劃」)總結會在海口舉行。參與活動的港澳學子現場分享實習感悟，期待未來有機會投身海南自貿港建設，與海南自貿港共成長。 8月8日，2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動總結會在海口舉行。 記者 駱雲飛 攝 海南省委統戰部常務副部長康拜英在總結會上表示，當前海南正全力以赴推進自貿港封關運作，需要包括港澳青年在內的各路人才共築夢想。她期待大家持續做「逐浪者」，把實習收穫轉化為奮進動力；做「搭橋人」，當好港澳與海南交流的紐帶；做「同行者」，常回海南、紮根海南，在這片熱土上共繪發展藍圖。 7月初啟動的「逐浪計劃」吸引了500餘名港澳大學生踴躍報名。最終篩選出的80名港澳大學生，分赴海南不同崗位實習鍛鍊一個月。 連續兩年參與「逐浪計劃」、均在海南華潤置地有限公司實習的香港樹仁大學大三學生唐誠智說，回想兩次實習的時光，海南自貿港的變化清晰可見。「第一次來的時候，公司還在為自貿港政策落地後的業務布局做準備，許多流程尚在摸索；而這一次，不僅各項目已駛入快車道，身邊還多了不少來自五湖四海的優秀同事，這種日新月異的活力讓我深受感染。」 在三亞崖州灣科技城管理局實習的暨南大學香港籍學生周雅弦表示，科技城不論是高水平的科研平臺，還是現代化的園區建設，都讓人真切感受到海南正以嶄新的姿態走在高質量發展的路上。「『逐浪計劃』不僅讓我收穫了專業知識與實踐經驗，更讓我拓寬了視野，感受到了海南這片熱土正在蓬勃發展的脈動。」 在一齡醫院管理集團有限公司實習的澳門科技大學博士研究生呂凱峰表示，海南自貿港建設熱潮如磁石般吸引著港澳青年，「逐浪計劃」搭建起校園與社會、理論與實踐的橋梁，希望未來能留在海南，用學到的理念和技能為中醫發展出力。 8月8日，2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動總結會在海口舉行。 記者 駱雲飛 攝 總結會上，活動主辦方為在實習中表現突出的同學頒發了「優秀學員」證書，也為活動中積極傳播海南自貿港聲音、展現青年風採的同學頒發了「海南自貿港『聲』力軍」證書。隨後，港澳學子們展開國情考察，深入海南感受自然美景和少數民族風情。 「逐浪計劃」由海南省政府港澳事務辦公室、香港海南社團總會主辦，海南港澳青年創新創業服務中心承辦。香港海南社團總會執行會長、海南港澳青年創新創業服務中心主任雲海清說，「逐浪計劃」不僅是一次崗位實踐，更是一場融入國家發展浪潮的沉浸式學習體驗，為學生自身的職業發展和海南自貿港的建設注入了新思考、新活力；香港海南社團總會將支持更多港澳青年來瓊學習、就業、創業，助力實現個人價值和人生理想。(完)
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