室內也能中暑？警惕"悶"出來的病 醫生：應對"室內中暑」牢記四個步驟
2025-12-17 18:09 9,136次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月12日電 據文旅之聲微信公眾號消息，為深入貫徹落實黨中央、國務院關於安全生產工作重要決策部署，築牢暑期文化和旅遊領域安全防線，文化和旅遊部於7月中下旬派出多個暗訪組，對天津、內蒙古、遼寧、吉林、黑龍江、甘肅、青海、新疆8個省(區、市)開展暗訪，發現部分地區仍存在安全生產和市場秩序問題，現將有關情況予以通報。 經營場所消防器材設施損壞或配備不足問題較為突出。部分旅遊景區景點、酒店民宿及有關經營場所內滅火器過期或缺乏維保記錄，消防器材損壞維修不及時，消防標誌脫落。天津東疆凱萊悅享酒店、黑龍江哈爾濱華旗酒店、甘肅嘉峪關匯力商務公寓設置的部分滅火器壓力不足，未及時維護或更換；甘肅臨夏松鳴巖景區部分寺廟、道觀存在使用明火現象，但未設置滅火器；內蒙古呼和浩特魅KTV安全出口外火災報警控制器損壞。 經營場所封堵或者鎖閉安全通道問題普遍存在。部分酒店民宿、網際網路上網服務營業場所、娛樂場所、演出場所鎖閉安全出口，在安全通道中堆放雜物，佔用疏散通道作為倉庫，違規安裝封閉門窗柵欄。內蒙古呼倫貝爾星城酒店11層走廊消防通道鎖閉；遼寧瀋陽環球魔幻馬戲嘉年華演出入口右側安全出口被柵欄圍堵無法打開；甘肅蘭州逗魚電競安全通道被電動車、自行車等雜物佔用；新疆喀什隨緣網吧在窗戶上安裝固定的封閉柵欄。 旅遊景區景點設施維護管理不到位問題較為頻發。部分旅遊景區景點道路設施損壞，危險區域缺少安全提醒或疏導，施工區域未合理設置隔離。遼寧營口芙蓉山景區一處假山步道未完成施工，其懸空橋梁處橋板空缺，未設置任何隔離設施或警示標誌；內蒙古鄂爾多斯銀肯塔拉響沙生態文化景區「驚險滑沙」項目周邊護欄間距較大，遊客有墜落風險。 涉水旅遊項目安全管理不足問題時有發生。部分遊船、漂流項目未配備救生圈、救生衣等救生器材，臨水危險區域缺少安全提示，防護設施設備老化缺乏維護。如，天津濱海公園遊船碼頭區進口附近救生設備嚴重老化、破裂；吉林延邊大泉河魔界漂流未配備救生浮標、救生圈、救生繩等救生器材，未設置安全警示標誌；新疆昌吉天山天池景區西王母廟遊船碼頭旁大量遊客在戲水，無防護措施和警示標誌，該處水位較深風險較大；黑龍江伊春五營國家森林公園景區天賜湖設有「水深危險 禁止戲水」標誌，但有遊客玩水無人制止。 旅遊大巴、景區交通車司機違章駕駛問題反覆出現。個別旅遊大巴司機存在玩手機、打電話等違章駕駛行為，旅遊團導遊、景區工作人員未提示遊客系安全帶、防護繩，景區交通車安全帶無法正常使用。長春市眾信國際旅行社有限公司使用的車輛司機駕駛期間長時間接打電話、發送信息、打視頻電話；哈爾濱晟壟旅遊客運有限公司旅遊大巴車前擋風玻璃破裂，裂紋已近1.5米；遼寧營口山海廣場景區觀光車安全帶被繫於座椅固定，遊客無法正常使用；內蒙古包頭希拉穆仁草原網紅越野車項目駕駛員未系安全帶，也未提醒遊客系安全帶。 網際網路上網服務場所違規經營情況有所抬頭。遼寧、吉林、黑龍江及內蒙古部分地區網際網路上網服務場所存在違規接納未成年人、未按規定核對上網消費者的身份證件等問題。遼寧瀋陽綠雲電競、速速網吧、營口銀河電競館，吉林延邊巔峰網吧違規接納未成年人；黑龍江哈爾濱聚緣網吧、伊春奔騰網吧，內蒙古呼倫貝爾新起點網吧未按規定核對上網消費者的身份證件。 針對暗訪發現問題，文化和旅遊部已反饋有關省(區、市)文化和旅遊行政部門，要求會同有關部門立即開展核查處置，並督促有關經營主體整改落實，並舉一反三排查安全生產隱患。對整改不到位的經營主體，依法從重處理或將問題線索移交有關部門，營造健康有序的暑期市場環境。
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