羅安達等地發生示威騷亂 駐安哥拉使館發布安全提醒
2025-12-10 02:46 7,873次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月6日電 (許婧 杜奕彤)《起來！起來！起來！——紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年專題展》6日在上海圖書館揭幕，通過47組文物、160餘張圖片及多項互動裝置，全面展現上海在抗戰時期的重要地位及關鍵作用。 此次展覽立足上海，「中流砥柱」「淞滬烽火」「攜手反戰」「文化抗戰」「偉大勝利」五大板塊內容讓觀眾沉浸式感受那段硝煙瀰漫的歲月。 本次展覽策展人姚倩星告訴記者，展覽設計了許多互動環節，如當年上海滑稽戲創始人之一江笑笑的《一二八》小鼓調唱片，因為以滑稽的手法描寫了十九路軍與日寇戰鬥的情景、怒斥了日寇的侵略行徑而被封禁幾成絕唱，觀眾可在現場戴上耳機聆聽這段「被封存的聲音」。 展覽中還有一面抗日漫畫牆，觀眾可以坐下閱讀《三毛從軍記》，並可帶走截取的四格漫畫卡片。在放置漫畫宣傳隊名片的姓名牆上，觀眾還可在此寫下自己的姓名。 「今年正好是經典漫畫形象『三毛』誕生90周年，誕生於上海、在抗戰時期成長起來的『三毛』，經歷不同時代的演繹，已成為幾代中國人珍貴的童年回憶。四格漫畫中，有一處畫了一串音符，那正是國歌歌詞的一句曲調。」姚倩星說，只要文化傳承不曾熄滅，抗戰精神便會代代相傳。 本次展覽由上海市龍華烈士陵園(龍華烈士紀念館、上海市烈士紀念設施保護中心)、上海圖書館、中國近現代新聞出版博物館共同舉辦，將持續至9月。(完)
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