上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期過半,「上海之夏」國際消費季熱度依舊。在普陀區,從商圈打卡到商場「血拼」,消費活力持續釋放。隨著夜間經濟和外擺業態的升級,區域商業迎來新一輪增長,多個商圈客流與銷售額環比顯著提升。動線改造+場景煥新 環球港打造「夜間消費快線」炎炎夏夜,駕車駛入重新開放的上海環球港西廣場,平整的道路與修葺一新的花壇間,顧客們正通過改造後的200米斜坡車道直達5樓。這條毗鄰內環高架的通道如今裝點著復古霓虹燈,解決了動線不暢的問題,更成為連接1樓廣場與5樓「世界港口小鎮」的「消費快線」。在5樓室外區域的船頭酒吧,8月9日中超「上海德比」,室內外100多個座位早被球迷佔滿,為了給球迷提供便利,周邊商戶也默契地將點餐二維碼放置到戶外餐桌。「看球不用離席,掃碼點單十分鐘就上菜。觀賽的人多了,對我們的夜間客流也有明顯拉動。」臨近酒吧的新疆餐廳店長告訴記者。此外,6樓屋頂平臺上,每周舉辦的草坪音樂會也正吸引著年輕群體。環球港相關負責人介紹,為了持續提升商場的夜間活力,這個暑期,環球港通過免費停車、延長營業時間、推出夜間專屬促銷等一系列舉措,組織近30家商戶打造長時段、多元化的夜間消費新場景。隨著西廣場改造收官和暑期活動持續,這座商業綜合體正展現出「越夜越精彩」的蓬勃生機。外擺經濟+共享客流 點亮蘇州河畔夜生活提到夜間消費,離不開外擺區。普陀區是申城外擺活力度較高的區域。普陀區綠化市容局介紹,當前普陀全區共有12個公共區域特色設攤點位,每個點位因地制宜設置外擺區域,並通過「一張圖、一張表、一套流程」的標準化申請流程,為商戶提供便捷服務。長風大悅城將1000平方米中庭鋪上真草皮,打造「周周有活力」的夜經濟矩陣。從潑水節到星空放映會,再到遊牧音樂市集,每周不同的主題活動不僅吸引大量客流,更帶動約20%的餐飲門店主動延長營業時間。商場精心規劃的「適意街」與「番喜街」兩條外擺街區,16家商戶中有13家增設了外擺位,其中「草根夜檔」夜間營業額實現25%的顯著增長,而「毛頭老爹」飯店則通過透明泡泡屋的創新設計,填補了大桌需求空白,使翻臺率提升15%。在鴻壽坊這個僅1.5萬平方米的精緻商業空間裡,「早C晚A」的日咖夜酒模式精準捕捉年輕消費群體。商場巧妙利用三成公共空間,為80餘家商戶設置了32個外擺區域,既通過花箱綠植保持空間區隔,又確保4.5米以上的通行寬度。「嘗嘗酒酒」市集和夏夜晚風歌會等特色活動,助力商場7月營業額同比增長18%,客流提升10%,外擺區成為青年人社區夜生活的活力中心。普陀區更創新探索「客流共享+活動共聯」模式,將蘇州河遊船打造為夜經濟的「流動風景線」。7月中旬新增的夜宵航線與寵物、盲盒主題航線廣受歡迎,特別是寵物航班上座率達到100%。遊客欣賞天安千樹等地標建築夜景後,還能在終點站昌化路碼頭附近的M50創意園繼續夜遊,體驗藝術與商業融合的夜間魅力。
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