甘肅榆中初步制定過渡重建方案
2025-12-11 17:42 5,986次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「您好，8號門怎麼走？」「Hello, where can I buy a ticket?」8月13日，2025年上海書展暨「書香中國」上海周火熱啟幕。在熙攘的人群中，由靜安區委社會工作部聯合上海大學國際教育學院的外國留學生們組成的「國際志願者小分隊」格外亮眼。他們不僅是書展現場的「活地圖」，更是靜安魅力的「城市推薦官」，以青春活力和國際視野，為「書香靜安」志願服務注入了鮮明的國際化元素。當濃鬱的書香遇見躍動的「志願橙」，會碰撞出怎樣的火花？上午9時，「書香靜安」靜安區志願服務站前，來自摩洛哥的志願者小伊已化身「行走的導航儀」，為絡繹不絕的讀者指路答疑。這支國際隊伍與館內60位來自行健學院的志願者緊密協作，形成高效的「館內館外聯動」機制，確保每一位讀者的需求都能得到快速響應。下午1時，來自馬來西亞的志願者小慧手持一本外文書籍，熱情地向讀者推薦：「If you want to learn Malay, you can read this book。」 從經典文學到語言學習手冊，他們總能精準找到不同讀者的 「心頭好」，讓書香跨越語言，直抵人心。閱讀的旅程不止於展館。手持精美的靜安文旅手繪地圖，國際志願者們活躍在靜安文旅商體展服務臺，熱情洋溢地引導讀者「走出書展，暢遊靜安」：「逛完書展，推薦去『巨富長』CityWalk！」 他們化身「城市推薦官」，細緻介紹靜安的多元魅力——打卡散發玉蘭香氣的書展限定印章，沉浸式體驗海派弄堂博覽路線，或是在藝術蘇河CityWalk中邂逅藝術與自然的碰撞。通過「帶貨」靜安地標，志願者們巧妙助力「票根經濟」玩出新花樣。新民晚報記者了解到，為持續擦亮「書香靜安」志願服務品牌，確保全天候優質服務，靜安區志願者協會今年精心招募了60位志願者，具備雙語服務能力的佔比5%，並進行了科學規劃與周密保障。服務布局採用「場內為主、場外聯動」的精細化模式：場內志願者聚焦主展館核心服務區，提供導覽諮詢、秩序維護、閱讀推薦等服務；場外則在上海展覽中心4號門和7號門設立臨時服務點，在入場尖峰時段高效提供指引答疑，實現內外協同、無縫銜接。面對持續高溫挑戰，後勤保障尤為關鍵。靜安區志願者協會為志願者精心配備內含定製速幹T恤、手持風扇、清涼貼的「志願者能量包」，在館外服務點設置醫療箱並持續供應清涼飲品，同時建立高溫預警響應機制，動態靈活調整戶外服務時長，全方位守護志願者身心健康。
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