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2025-12-18 12:48 2,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電(記者 劉星晨)北京時間13日凌晨，2025國際籃聯男籃亞洲杯出現了開賽後最大冷門。在1/4決賽資格賽中，日本男籃73:97不敵黎巴嫩男籃，無緣八強。至此，日本隊賽前許下的時隔54年再次登頂亞洲的願望破滅。 圖片來源：國際籃聯社交媒體 世界排名方面，日本男籃位列亞洲第二，世界第21；黎巴嫩男籃排名世界第29。在日前公布的男籃亞洲杯實力榜第二期榜單中，日本男籃高居第二。由於黎巴嫩男籃當家球星阿拉基此番並未出戰，日本男籃實力佔優。 小組賽中，日本男籃在爭奪頭名的關鍵一戰中負於伊朗隊，最終排名B組第二。黎巴嫩男籃則表現不佳，被韓國男籃單場投進22記三分，最終僅以1勝2負排名A組第三。 今日的正面交鋒中，日本男籃開局更多在外線尋找機會，黎巴嫩男籃則利用身高優勢攻擊籃下。此後，日本男籃失誤增多，黎巴嫩隊抓住機會利用反擊建立起領先優勢。 隨著比賽深入，黎巴嫩男籃同樣在外線找到手感，兩隊分差維持在10分左右。進入下半場，日本男籃進攻依舊沒有起色，黎巴嫩隊內外結合將領先優勢擴大到20分以上。 圖片來源：國際籃聯社交媒體 進入末節，兩隊互有攻守，日本男籃依舊沒能找到限制對手的辦法，單節僅得到9分，最終遭遇慘敗。效力於中職籃(CBA)聯賽新疆男籃的外援勞森本場發揮出色率隊取勝，他14投10中貢獻24分10籃板的兩雙數據，正負值高達+35。阿里·曼蘇爾送出15記助攻。 全場比賽，日本男籃三分球僅27投7中，遠低於球隊平均水平。此外，他們出現的15次失誤中有14次被對手完成直接搶斷，進而造成球隊難以形成防守陣型。 本次比賽，日本男籃在防守端難以建立持續的體系，讓對手得分過於容易。進攻方面，他們賴以生存的三分球並未形成穩定輸出。小組賽，他們對陣關島男籃時同樣單場命中過20記三分，但更多時候球隊的投籃手感並不在線。 圖片來源：日本媒體報導截圖 本場大比分失利引來了日本球迷的強烈不滿，不少日本網友在社交媒體表示，希望主教練湯姆·霍瓦斯能夠「下課」，「霍瓦斯只能帶領球隊走到今天，他應該被解僱。」 賽後，霍瓦斯表示，球隊的表現令他失望。 此番意外出局後，日本男籃登頂亞洲的願望破滅了。 圖片來源：日本媒體報導截圖 亞洲杯開賽前，日本媒體報導稱，日本男籃此次想力爭54年後再次在亞洲範圍內奪得冠軍。公開資料顯示，日本隊曾在1971年的亞洲杯(亞錦賽)奪冠。 在該比賽日早些時段結束的另一場比賽中，韓國男籃大比分戰勝關島男籃，他們將在1/4決賽中對陣中國男籃。 為了能夠更好地了解對手，沒有比賽任務的中國男籃也現場觀戰了韓國隊的近兩場比賽。 按照賽程，這場1/4決賽的焦點戰將於北京時間14日進行。(完)
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