杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
傍晚暑熱未散,上海西站廣場上卻已人聲鼎沸,音樂鼓點吸引了大批居民圍觀。正值8月8日第17個「全民健身日」,一場屬於真如人自己的運動會——「2025年真如星願社區生活秀·真燃系列賽」在此正式啟動。承載著七百年歷史的真如古鎮,在這一刻被全民健身的熱情點燃。副區長王珏出席開幕式並鳴槍發令。活動現場開幕式上,跳繩世界冠軍楊運團隊帶來原創節目《飛繩燃真如》。精湛繩技與藝術感染力相融,瞬間引爆全場,為真如注入了澎湃的青春活力與時尚氣息。「我這次報名參賽的項目是跳繩,剛剛看到哥哥姐姐們跳得很好,希望我可以向他們學習。」8歲的小選手姚樂妤對接下來的比賽充滿期待。近年來,真如鎮街道積極推動「15分鐘健身圈」建設,持續優化全民健身空間和資源配置,鼓勵轄區居民積極參與多樣化、層次化的運動生活。此次「真燃系列賽」正是將優質賽事送到居民「家門口」的關鍵舉措。賽事涵蓋桌球、羽毛球、籃球、跑步、跳繩五大項目,將歷時一個月,目前已吸引342名居民報名參賽,從孩童到銀髮族,老中青三代同場競技、共享運動之樂。參賽選手張忠瑛是一位太極拳愛好者,今年已經70歲了:「我一直在西站廣場上晨練,打太極拳對我們老年人很有好處,一是能夠養生,二是可以靜心。一天鍛鍊下來,精神相當好。」賽事啟動後,精彩的納涼文藝演出與「真如社區集市」同步開啟。來自全區各街道的12個文體節目輪番登場,太極拳的剛柔並濟、民族舞的絢麗多姿、非遺鼓樂的雄渾激越、服飾走秀的優雅風情,共同烹製出一場文化與活力交融的夏夜盛宴。廣場另一側,社區公益市集也吸引不少居民駐足。義賣區、遊戲體驗區、宏康醫院義診、朱氏繩藝非遺、奧運徽章收藏展……豐富多彩的活動讓人目不暇接。納涼文藝演出「真燃系列賽」不僅是一場賽事,更是社區精神與城市溫度的生動體現。本次活動由區體育局與真如鎮街道共同主辦,是普陀區深化「社區+體育」融合、推動全民健身國家戰略落地的具體實踐。復星集團上海復悅薈、暢享體育發展(上海)有限公司、上海茶活力文化發展有限公司、LYB羽毛球運動中心(真北店)、SUPER FLAMINGO超級火烈鳥等企業及社會組織為賽事提供了堅實保障,體現了「政府主導+社會參與」的有效模式。同時,真如本地的志願者、業委會成員及社區體育骨幹也積極投入籌備服務,形成全民參與的熱潮。接下來,真如鎮街道將持續借力政策引導、社會協同與群眾參與,讓全民健身融入日常,為高品質城區建設注入新動能。這個夏天,真如的夜晚,正因躍動的身影和流淌的汗水而格外閃亮。
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