歌唱家譚晶為山西省文物保護基金會捐款50萬元
2025-12-12 14:57 1,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月12日電(張茜翼 潘越韓)海南近日出臺《海南省涉企行政檢查條例(試行)》(下稱《條例》)。這是全國首個以地方法規形式嚴格規範涉企行政檢查，將行政措施和地方實踐上升為法規制度。該《條例》將於9月1日起施行。 12日，「海南自貿港政策解讀」系列主題新聞發布會——《海南省涉企行政檢查條例(試行)》專場在海口舉行。 海南省營商環境建設廳副廳長、新聞發言人王雪皓在會上介紹，規範行政檢查是優化法治化營商環境的核心內容，要求以法治為根本遵循，依法約束行政權力，保障企業合法權益，提升監管精準性，降低制度性交易成本，提升行政效能。 《條例》通過實施分級分類監管、統籌實施「綜合查一次」、全面推行「亮碼檢查」、深入推進包容審慎監管、推進實施非現場監管、加強數據歸集共享等舉措，優化涉企行政檢查方式方法，最大限度減少入企檢查的頻次，提升海南自貿港治理能力現代化水平，促進法治化營商環境建設。 在分級分類檢查方面，《條例》明確對直接涉及公共安全和人民群眾生命健康等特殊行業、重點領域，依法依規實行全覆蓋的重點監管。對信用狀況良好的企業，在日常監管中降低抽查比例，減少檢查頻次，更多適用非現場檢查方式；對有嚴重違法失信行為、重大事故隱患等企業，依法適當增加檢查頻次，加大檢查力度。 《條例》明確深化「綜合查一次」，要求行政檢查主體對同一企業實施多項檢查時，應當儘可能合併或者加強聯合檢查，實現進一次門，查多項事，減量控頻；同時全面推行「亮碼檢查」，規定行政檢查主體應當按照規定在海南省「網際網路+監管」系統生成檢查碼，並在行政檢查時主動向企業出示。 在包容審慎監管方面，《條例》規定，通過書面核查、信息共享、智慧監管等非現場檢查方式能夠達到監管目的的，不得實施現場檢查。對新技術、新產業、新業態、新模式等實行包容審慎監管，不得簡單化予以禁止或者不予監管。此外，省級業務主管部門應當公布本領域同一行政檢查主體對同一企業實施行政檢查的年度頻次上限；能夠通過數據共享獲取的數據和信息，不得要求企業多頭、重複提供。 為強化企業權益保護，《條例》以清單形式列舉十三類禁止行為，並針對企業的知情權、投訴舉報權、申請專業人員協助權等提出具體保護措施，最大限度減少對企業正常生產經營的幹擾。 王雪皓表示，海南將通過實施制度化、規範化、高效化的涉企行政檢查，推動營商環境整體優化提升，護航海南企業健康發展。(完)
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