上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)2025國際通信大會(ICCC 2025)11日在上海正式開幕,匯聚全球700餘名通信領域的學者、產業界人士、研發工程師及青年研究人員,搭建一個高水平的學術交流與產業合作平臺,共同探討通信科技發展的前沿趨勢與未來機遇。 本次大會由中國通信學會(CIC)等聯合主辦,復旦大學承辦,以「塑造融合連接的未來(Shaping the Future of Integrated Connectivity)」為主題,共設置了13場分論壇、19場技術講座、26場研討會、38個特邀報告、16個演示,共同構成了一個多維度、跨學科的學術交流平臺。 德國德勒斯登工業大學教授傑拉德(Gerhard P. Fettweis)11日在滬發表演講。(復旦大學供圖) 中國工程院院士、北京郵電大學教授張平在題為《智簡:未來通信技術的展望與實踐》的報告中為應對傳統網絡在可擴展性、適應性和靈活性方面面臨的巨大挑戰,提出了具備內生智能與原生簡潔固有特性的智簡(Intellicise)無線網絡的策略。該策略基於原生的認知與學習能力,將通信系統從被動的數據管道演進為主動的智能體,從而推動各行各業的廣泛數位化轉型。 德國科學院院士、德國工程院院士、德國德勒斯登工業大學教授傑拉德(Gerhard P. Fettweis)在《我的6G夢》的演講中前瞻性地探討如何實現6G——既將其視為一個技術裡程碑,也視為社會和商業的賦能者。在他的願景中,6G不僅被視為一項技術成就,更是構建賦能個人、保護隱私並為社會帶來切實利益系統的基礎。 來自知名企業的精英朱佩英介紹了一個以感知輔助人工智慧(AI)為核心的6G-ISAC框架。她在演講中指出,在該框架下,無線電網絡能夠動態構建物理世界模型,以支持具身智能(Embodied AI)。通過融合感知與智能,無論是骨幹節點(Bastion Nodes)還是AI設備,都能進化為具身智能體(Embodiment-AI),即:能在現實環境中感知、適應並行動的系統。這種融合將為類機器人化的服務與應用開啟一個全新領域,使6G成為大規模智能交互系統的平臺。 據悉,十餘年來,國際通信大會(ICCC)已成長為中國通信領域的國際學術標杆。ICCC 2025的成功舉辦,前瞻性地揭示了通信技術的演進方向。 據悉,ICCC 2025的技術講座環節匯集世界各地的知名學者,就AI深度賦能、硬體突破、多域融合、場景化網絡、內生安全等話題進行深入講解,傳播前沿知識,促進技術的普及和應用。(完)
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