美國國防情報局局長被解職
2025-10-21 18:20 2,128次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海市第七人民醫院外科黨支部、泌尿男科黨支部等多個臨床黨支部日前與曹路鎮各居民區黨支部分批結對。黨建共建凝聚服務力量，疊加3月啟動的點單系統，如同一雙緊密配合的手，在需求與資源的精準對接中，推動優質醫療服務加速融入社區肌理，為居民健康撐起細密周全的守護網。今年3月起，七院多個科室黨支部與曹路鎮各居委黨支部陸續籤約，通過建立黨員聯絡崗、明確服務責任清單，將醫療資源下沉從「零散響應」轉為「系統推進」：外科黨支部與金群苑居委黨支部結對後，迅速組織黨員服務團隊，把術後康復指導、微創技術科普等專科服務納入常態化內容；泌尿男科黨支部則針對社區內男性人口，聯合居委制定了定期前列腺篩查、防護普及等項目。「黨建這隻手讓服務有了穩定的著力點，從偶爾上門變成長期紮根，居民能持續感受到醫療關懷的溫度，」七院黨委相關負責人這樣定位黨建的作用。活力樂齡服務點單系統這隻「手」，則以精準需求牽引服務方向。3 月上線以來，系統累計收集曹路鎮居民健康訴求30餘條。其中，用藥指導、疾病預防、健康篩查等12項需求成為高頻關注點。黨建結對啟動後，兩隻手的協同讓居民需求有了雙重抵達路徑：既可以通過「活力樂齡服務點單系統」提出訴求，由居委梳理後經黨建渠道對接醫院；也能直接聯繫結對的科室黨支部，表明健康需求。兩種方式殊途同歸，都能快速觸發服務響應，將醫院資源帶近居民身邊。雙手協同的力量，讓醫療資源下沉更具「穿透性」。醫院黨支部將結對優勢與點單需求深度融合，針對居民關注的術後康復、疾病防護等問題，黨員醫生既通過點單系統承接共性需求，也依託結對關係回應個性化諮詢，讓專業服務既有廣度更有溫度。依託「雙手協同」模式，七院正推動服務從「被動響應」向「主動延伸」升級：根據「點單」系統的需求熱力圖，提前規劃社區服務方向，把季節性高發疾病預防、老年群體康復護理等內容納入前置服務清單；黨員醫生團隊則結合日常對接中掌握的居民健康檔案，對術後患者、慢性病老人開展 「按需隨訪」，及時調整健康指導方案；醫院與居委還會通過常態化溝通機制，隨時根據居民反饋優化服務細節，讓醫療資源跟著需求走，服務圍著居民轉。如今在曹路鎮的社區廣場、活動中心，時常能看到七院黨員醫生與居委工作人員並肩服務的身影 —— 這是雙手協同的生動寫照，更是醫療資源深度融入社區的鮮活註腳。當黨建的組織優勢與點單的需求導向緊密相握，一張覆蓋全周期、精準到個人的健康服務網正越織越密，讓「家門口的醫療」從便利走向精準，從服務走向陪伴，為居民健康幸福感增添著實實在在的重量。
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