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2026-02-20 09:34 5,495次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西藏阿里地區被譽為「世界屋脊的屋脊」，這片廣袤的土地擁有著岡仁波齊等世界級自然旅遊景觀。如今，這裡正因雪山腳下的巴嘎鄉塔爾欽國際旅遊小鎮的建設，開始新的「身份轉換」。一起探訪阿里塔爾欽，看看原本世代策馬揚鞭的草原牧人，如何因為小鎮的旅遊開發，被新生活賦予更多的人生選擇。 進入雨季，高原的天說變就變，一場草原音樂會的準備工作因為大雨影響了節奏，這場500人規模的演唱會面向遊客開放，籌備了挺長時間，巴桑瓊達希望天公能作美，趁著岡仁波齊的旅遊旺季，政府能儘可能多地給大家提供一些自然景觀之外的文化資源。 阿里普蘭縣巴嘎鄉政府副鄉長 巴桑瓊達：現在有餐飲有住宿有娛樂，再可以吸納一些關注，整個鎮有民宿酒店135家左右，但到旅遊旺季還是供不應求，我希望二期能儘快建成。 依託岡仁波齊、瑪旁雍錯等世界級自然旅遊景觀和巴嘎鄉的交通優勢，2017年8月，塔爾欽被列入全國第二批特色小城鎮培育名錄，如今的塔爾欽向西可通達阿里地區、向東可直通日喀則、拉薩；沿G219、G564國道向南還可直達中國到印度和尼泊爾兩國的邊境口岸。 基礎設施越來越完善，文旅產業也跑出了「加速度」。2024年，阿里地區接待遊客突破250萬人次，旅遊收入超過25億元，同比增長近30%，尤其是塔爾欽國際小鎮全面運營後，服務業崗位的需求也倍增。00後的扎西旺秋，現在已經成了小鎮上這家頗具規模的餐廳主廚，中餐、藏餐、尼泊爾餐等樣樣都能上手。 旅遊業為塔爾欽的全面發展帶來了聯動效益。民宿、超市、咖啡館、文創店等等，這些小鎮配套正在深遠影響著新時代阿里發展的坐標。 西藏社科院一級巡視員 程越：尤其在新時代，阿里有了經濟社會的發展條件，有了祖國強大後盾。我覺得它的發展會更自信，原來獨有的歷史優勢、自然優勢，現在都可以轉化成經濟的優勢，通過發展旅遊讓老百姓致富。
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