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2025-12-02 14:05 4,158次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月7日電 (郭軍 張曉敏 範海青)據國鐵廣州局7日通報，截至8月7日，受暴雨影響的所有鐵路線路運輸秩序已全面恢復，全部列車均正常開行。 8月2日至6日，廣東省遭遇持續強降雨天氣，強降雨對鐵路運輸秩序造成嚴重影響。面對極端天氣考驗，國鐵廣州局迅速響應，第一時間啟動應急預案，通過精準研判雨勢、科學預測線路風險，及時採取列車停運、限速運行等措施，主動規避安全風險，全力保障鐵路運輸安全。 為最大限度降低暴雨對旅客出行的影響，國鐵廣州局動態優化運輸組織方案，針對受降雨影響的京廣鐵路、京九鐵路等普速線路，以及杭深高鐵、廣深城際等線路，實時調整列車開行計劃。鐵路工務、電務等相關部門加強線路巡查頻次，對重點橋隧、路基區段進行24小時監控，在全面確認線路設備安全穩定後，以最快速度推進運輸秩序恢復工作。 受降雨影響的火車站持續加強旅客服務保障，一方面聯合地方政府開展滯留旅客轉運工作，通過增開高鐵專列、增加沿途車站停靠點、利用圖定列車空閒座位等多種方式，將長沙、英德、韶關東、衡陽、郴州、耒陽等車站的滯留旅客安全有序送達目的地；另一方面優化退改籤服務流程，主動為旅客辦理免費退票，並通過車站廣播、電子顯示屏、簡訊推送等渠道及時發布列車動態信息，同時保障站內食品和飲用水充足供應，全力減少降雨天氣對旅客出行的影響。 據統計，此次應對強降雨過程中，國鐵廣州局累計增開高鐵專列20列，成功組織轉運滯留旅客32715人。(完)
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