杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
讓群眾共享辦賽成果 世運會入蜀 煙火氣更足(世運會近距離) 7月26日,世界運動會歷史上首次火炬傳遞在四川成都、德陽、眉山三地舉行。在三星堆博物館,2025年第十二屆世界運動會首棒火炬手黃張嘉洋高擎火炬「竹夢」穩步向前。120棒火炬手、6個傳遞點位,串聯起三星堆、金沙遺址、大熊貓繁育研究基地、武侯祠等巴蜀文化地標。 8月3日,成都世運會運動員村開村,成都正式開啟「世運時間」。 8月7日至17日,成都世運會將舉行,將有來自100多個國家和地區的4000多名運動員相聚蓉城。目前,27個競賽場館已全部交付。 這是繼成都大學生運動會後我國西部地區再次舉辦大型國際綜合賽事。賽場之外,世運熱潮席捲全城,帶動城市蓬勃發展。 招募近萬名賽會志願者,設置500餘個服務站點 7月28日上午9時,成都興隆湖畔,槳葉翻轉,水珠四濺。賽道上,8人座龍舟公開組200米比賽率先鳴笛開賽,6條龍舟如離弦之箭劈開粼粼波光,裁判員通過無線電實時通報賽況。 「這次測試賽覆蓋競賽組織、禮賓接待、醫療保障等12個業務領域。我們測試了從檢錄、下水到頒獎的完整流程,重點測試龍舟200米和500米賽項起航碼頭的輪換效率。」場館負責人介紹,經過測試,輪換時間控制在5分鐘內,達到預期標準。 場館應急響應能力是測試賽的重點任務之一。在「龍舟側翻人員落水」演練中,救生艇30秒抵達事發點,醫療組隨即在碼頭完成模擬急救與轉運銜接,全程控制在水上救援的黃金時間內。 成都世運會四川天府新區賽區,設興隆湖湖濱賽場、興隆湖沙灘場館中心和天府公園3個賽場,涉及龍舟、皮划艇馬拉松、沙灘手球等8個項目比賽。與其他賽區不同,天府新區賽區場館依託戶外公園、公開水域進行改建臨設,並在草地、沙灘等自然場地開賽。「公園城市」與「體育賽事」有機結合,充分展現世運會戶外項目的魅力。 與此同時,與興隆湖相距60公裡的簡陽文體中心遊泳館,一款泳池清潔機器人正在作業。 專業競賽對水質要求高,維護賽事級泳池,遠比日常清潔複雜。「池壁與水線區域是傳統清潔方式的盲區,深水區水流循環相對較弱,汙垢沉積速度更快,還會加速設備老化。」場館運維人員介紹,引入泳池清潔機器人,通過設定夜間定時清潔程序,機器人能夠自主完成池底、池壁及水線區域的全面清潔。 隨著世運會腳步臨近,各種助力賽事的「黑科技」紛紛亮相。「小吒」機器人踩著風火輪當嚮導、能舞善跳的機器人擔任啦啦隊隊員、智能清掃車靈活穿梭……20餘款「四川造」科技產品已進駐世運村。 「我們將以飽滿的精神面貌迎接全球來賓。」成都世運會賽會志願者胡可正加緊排練,為開幕式做準備。目前,成都世運會已招募近萬名賽會志願者,設置500餘個城市志願服務站點。「希望通過我們的努力,讓更多人領略成都的風採。」胡可說。 成都已新建改造體育公園77個,建設社區運動角407個、天府綠道新空間830處 夏日炎炎、蟬鳴聲聲,漫步在成都錦江區白樺林路錦江賦小遊園,處處都是溫馨景色。而此前,這裡還是一塊荒地。 「環境更好了,運動氛圍更濃了,我們現在每天都來這裡走一走。」說起家門口的變化,市民韓阿姨的臉上洋溢著笑容。 在世運會籌辦過程中,「以賽營城」理念持續深入,城市綠化提升等專項工程與世運會籌備工作同步推進。 在華陽街道錦江綠道左岸,兩處空地被改造為市民休閒運動場地。弧形廊架草木蔥蘢,桌球臺整齊排開,不少球友正在揮拍切磋。旁邊的兒童遊樂區,滑梯、攀爬架等設施受到孩子們歡迎。 相關負責人表示,此次改造特意融入了運動元素,滿足了市民的健身休閒需求。 「以世運會為契機,四川加大健身場地設施補短板力度,打造『家門口的運動空間』。」成都世運會組委會副主席、四川省副省長楊興平介紹,2024年,四川省人均體育場地面積較2022年提升了27%。 立交橋下的輪滑俱樂部、公園裡的健身綠道、口袋綠地上的羽毛球場……城市裡新增不少運動場所。據了解,目前成都已新建改造體育公園77個,建設社區運動角407個、天府綠道新空間830處。 街頭巷尾,世運會氛圍濃厚。今年以來,世運會項目進校園、進社區等推廣活動火熱開展,覆蓋人群超百萬。「趣迎世運」全民運動會、「跟著賽事去旅行」等活動陸續舉行,掀起體育熱潮。通過辦賽,成都營城、興業、惠民,努力實現體育賽事與城市發展的同頻共振,讓群眾共享辦賽成果。 今年上半年,成都已舉辦國際、全國性賽事38項,體育消費總規模預計達410億元 「之前來成都主要是為了吃火鍋、看熊貓,現在不一樣了,每年還會規劃一兩次看球的行程。」上海遊客老陳是足球迷,今年「五一」假期,他和朋友在鳳凰山體育公園觀看了成都蓉城主場對陣上海申花的中超聯賽,「過足了癮。」 鳳凰山體育公園曾是成都大運會的主要場館之一,如今已成為成都市民休閒生活的重要打卡地。許多賽事和演出活動在這裡進行,形成新的消費業態。據統計,僅2024年,這裡舉辦各類活動200餘場,超過140萬人次觀賽、觀演,帶動相關消費快速增長。 一場賽事撬動一座城。從大運會到世運會,體育產業的勃勃生機融入成都的發展脈絡。2024年,成都舉辦了羽毛球湯尤杯、國際乒聯混合團體世界盃、霹靂舞世錦賽等大型體育賽事80餘項;2025年上半年,已舉辦國際、全國性賽事38項。加速擦亮「世界賽事名城」品牌。今年上半年,預計成都體育消費總規模達410億元,同比增長9%;體育產業總規模達740億元,同比增長8%。 「2023年,成都大運會帶動旅遊消費126億元,起到了擴消費、促發展的重要作用。這次世運會同樣吸引大量觀眾,還有來自世界各地的4000多名運動員,這也是我們『營城、興業、惠民』的一次重要機遇。」楊興平說。 圍繞世運會,成都不斷打造「賽事+」新場景。今年暑期,成都推出100個精品消費新場景,覆蓋鄉村微度假、古鎮潮玩等領域,「老成都新玩法」,推動賽事流量不斷轉化為經濟增量。 以世運會為契機,川渝聯動更加緊密。 兩地從文旅入手,拉開合作新幕。川渝兩地將首次聯合推出「城市夜經濟嘉年華」,探索發展票根經濟,著力放大成都世運會入境消費效應,打造「國際範·巴蜀韻」。促進成渝一小時經濟圈成為一小時消費圈,世運會將帶來重要機遇。 「希望更多具有成渝雙城特點的消費場景實現優勢互補、整體推廣、整體成勢,輻射帶動周邊更大區域,讓發展成果惠及更多群眾。」成都商務局相關負責人說。 運動無限,氣象萬千。煙火裡的幸福成都,正展現出奮進之姿,這場與世運會的雙向奔赴,必將奏響友誼與夢想的動人樂章。 人民日報 本報記者 季 芳 遊 儀
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