站在12億票房身後，那個未被記住的名字
2025-12-08 16:53 7,946次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據最高法網站消息，為進一步規範刑事裁判涉財產部分執行工作，充分發揮追繳、沒收措施和財產刑功能，有效懲治犯罪，保護國家利益和當事人合法權益，最高人民法院於近日印發了《關於規範刑事裁判涉財產部分執行工作的意見》(以下簡稱《意見》)。 《意見》共31條，主要包括總體要求、規範移送執行、規範執行行為、規範結案標準等內容，對人民法院強化內外銜接配合、高效有序開展刑事涉財產執行工作進行了系統規定。 《意見》要求，各級人民法院在刑事涉財產執行中要始終堅持黨的絕對領導，不斷深化綜合治理執行難工作格局。要著力完善法院內部立案、審判、執行銜接配合機制，不斷強化與監察、公安、檢察、司法行政、財政等機關的分工負責與相互配合，形成執行合力。要持續推進信息化建設，為執行案件的高效辦理和有效監督提供技術支持。《意見》特別強調，刑事涉財執行工作要自覺接受當事人、檢察機關和社會公眾的全程監督。 《意見》提出，進一步強化移送執行環節各部門的協調配合與監督制約。明確刑事審判部門移送立案時限、材料，立案部門立案並移送執行的時限、程序要求。要求刑事審判部門移送的基本材料要齊全並有詳細移送執行表和財產清單，為後續執行工作奠定基礎。要求移送執行的裁判文書主文應當明確具體，減少執行爭議。 《意見》強調，刑事涉財產執行工作應全流程規範執行。明確發出執行通知和報告財產令、財產查控變價、特殊財物處置等具體流程。對執行依據不明確時的處置、追繳等值財產、繼續變價等重點問題提出了明確要求。進一步規範刑事涉財執行的結案標準，重點對終結執行和執行完畢兩種主要結案方式作出了規定。要求對特定終結執行案件進行單獨管理，自覺接受檢察機關的監督。
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