從接老兵回家到帶遺骸「歸隊」 公益人孫春龍為無名者鐫刻坐標
2025-11-23 09:23 1,496次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年7月以來 我國北方地區出現多輪強降水過程 降水落區高度重疊 其中，7月23日至29日 青海、甘肅、內蒙古、京津冀 東北地區等地的部分地區 出現暴雨到大暴雨 河北、北京等地局地出現特大暴雨 北方多地降水持續時間長 局地雨強大 累計降水量大 部分站點出現超歷史的 極端強降水並導致嚴重災害 為什麼最近雨反覆下在華北西北等地？ 據中央氣象臺首席預報員陳濤介紹，近期北方強降水過程與大氣環流異常有直接關係。7月以來西太平洋副熱帶高壓強度偏強、位置偏北並穩定維持，副熱帶高壓西部和北部邊緣偏南暖溼急流強、大氣不穩定性高，產生有利於北方持續性強降水過程的水汽和熱力環境條件。 圖源：「中國氣象局」微信公眾號 此外，7月中下旬副熱帶高壓南側洋面熱帶系統活躍，也額外加強了向北方地區的水汽輸送。副熱帶高壓北部邊緣的西風帶短波槽等天氣系統活動較為頻繁，在北方地區重複造成多次降水過程。 圖源：「中國氣象局」微信公眾號 與此同時，地形性降水特徵顯著。在穩定的天氣形勢下，西北、華北地區在陰山、太行山、燕山山區地形影響下，偏南暖溼氣流在山前地區易形成抬升和輻合，有利於在山前地區重複出現多次強降水天氣過程，導致北京、河北等地累計降水量較歷史同期明顯偏多。 作者：劉倩 來源：「中國氣象局」微信公眾號
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