印度北方邦發生交通事故 已致8人死亡約40人受傷
2025-11-23 23:07 7,527次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
煙臺8月8日電 題：蛋雕技藝點亮生活：傳統工藝變身日常美學 作者 楊馥寧 王嬌妮 山東煙臺牟平區的一間蛋雕工作室裡，手藝人徐希寶手持刻刀，在一枚蛋殼內專注雕琢。隨著刀鋒輕轉，原本普通的蛋殼漸顯精巧紋路，待內置光源點亮，一個兼具藝術感與實用性的「蛋殼燈」躍然出現。 圖為徐希寶在展示蛋雕檯燈。劉昊 攝 蛋雕古稱「鏤雞子」，起源可追溯至戰國時期。《管子》中「雕卵然後瀹之」的記載，印證了古人在蛋殼上雕刻繪畫的習俗，曾多用於寒食節的鑑賞、饋贈，甚至作為節慶飲食的點綴。 歷經千年傳承，這門凝聚了設計、雕刻、彩繪、書法等多元功夫的技藝，正以鮮活的姿態融入現代生活。 徐希寶告訴記者，一件蛋雕作品從選蛋到最終成器，要經過多道工序：首先得挑選個頭大、顏色深且均勻、無麻點、造型周正且無裂紋的蛋；接著鑽孔取出蛋液，進行清洗消毒；晾乾後，再依次進行畫稿和雕刻；最後通過拋光完成收尾。 圖為雕刻過程。劉昊 攝 「蛋雕的挑戰，在於與『脆弱』共舞。」徐希寶稱，雞蛋殼厚度僅0.3毫米，橢圓的弧度更增加了雕刻的難度，雕刻時力度、角度差一點點，可能之前的功夫就全白費了。 在傳統雕刻基礎上，徐希寶創出獨特的內刻技藝：先在蛋殼外層做浮雕，再從底部鑽孔深入內壁雕刻，最後在內雕部分塗上顏料，讓作品兼具浮雕的立體、內刻的精巧與內畫的靈動。 圖為採用內刻技藝製作的蛋雕作品。劉昊 攝 陽光之下，蛋殼只顯露外層簡約紋樣；一旦點亮，內壁的五彩圖案便與刻刀留下的紋理相映成趣，「別有洞天」的美感令人稱奇。 為讓老手藝走出陳列櫃，徐希寶嘗試將技藝融入日常：用點刻、線刻、鏤空、拼雕等手法，做出檯燈、雕花花瓶、蛋雕首飾盒等物件。那些曾經廢棄的蛋殼，在他手裡變成了承載生活美感的物件。 他還走進直播間，以「沉浸式」創作吸引年輕人——鏡頭前，從選蛋到完工的全過程一一展現，千年技藝的巧思伴著刻刀的輕響傳遞出去，不少網友由此愛上蛋雕。 「傳統不是一成不變的，得跟著時代走才能活下去。」徐希寶說，他通過在作品中加入更多現代設計，讓蛋雕既留得住古韻，又能跟上現在的生活。(完)
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