讓古籍「活」起來，讓故事傳開去，「金山人文叢書」六部新著昨日首發
2026-02-19 08:20 7,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月8日電 (索有為 承瀟龍)《色譜匯流：兩岸青年壁畫實驗場》群展8日在深圳燕晗高地藝術空間開幕，系統呈現12位海峽兩岸藝術家的逾80餘件作品，涵蓋壁畫手稿、架上繪畫及數字藝術媒介等。 該展覽也拉開了第一屆深圳壁畫藝術沙龍的序幕。第一屆深圳壁畫藝術沙龍是海峽兩岸青年潮流文化交流系列活動之一，由壁畫藝術家黃立煒擔任創辦人及藝術總監。 沙龍依託華僑城創意文化園作為藝術介入的載體和應用場景，邀請來自海峽兩岸的青年新銳藝術家共同參與和對話交流，通過聯合駐地創作和藝術聯展兩大板塊，探索兩岸文化融合以及公共藝術賦能城市文化升級的新路徑。 8月8日，《色譜匯流：兩岸青年壁畫實驗場》群展在深圳開幕，圖為藝術家在壁畫前留影。 彭程 攝 深圳華僑城創意文化園運營方表示，深圳為兩岸藝術家提供了融合傳統與當代的文化實驗場，並通過民生化、在地化的載體持續激活兩岸共同文化記憶。 黃立煒表示，深圳是大陸街頭壁畫藝術發展最早、最前沿及最具活力的城市，壁畫藝術沙龍打破了傳統美術館邊界，將工業建築轉化為都市藝術，「兩岸藝術家以噴漆為共同語言，在碰撞中形成跨越地域的視覺對話」。 據了解，自7月27日起，來自大陸的黃立煒、吳偉昊、劉偉雄、馬辰立，與來自臺灣的蔡嘉鰲、何彥霖、潘彥光等，以「城市與自然共生」為主題，在華僑城創意文化園內7個公共戶外牆面區域進行聯合創作，通過水墨、波普、抽象等藝術元素，實現從創作實踐到文化記憶的深度交流和融合。(完)
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