姚河塬遺址入選國家考古遺址公園立項名單
2025-11-25 03:17 4,631次浏览8月13日電 據英國政府網站消息，英國環境局12日發布新聞公報稱，「國家乾旱小組」11日召開會議，將英格蘭當前的缺水情況定義為「國家重大事件」。 公報稱，英格蘭五個地區正式陷入乾旱，另有六個地區在經歷了自1976年來最乾旱的六個月後，持續處於乾旱中。與6月份相比，英格蘭許多河流流量和水庫水位持續下降。上周，英格蘭水庫水位下降了2%，目前平均蓄水量為67.7%，而往年8月第一周的平均蓄水量為80.5%。 英國環境局水務主管兼「國家乾旱小組」主席海倫·韋克厄姆稱，當前形勢對英國影響重大，呼籲每個人在節水方面發揮作用，以減輕水環境壓力。 英國全國農民聯盟指出，水資源短缺已經對今年的生長季產生影響。 此前，英國環境局6月曾發公報指出，如不採取緊急措施，到2055年，英格蘭將面臨每天50億升公共供水缺口，而整個經濟領域每天還將面臨10億升供水缺口。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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