公益前沿洞察：田茂華公益實踐扛起「先行者」使命擔當
2026-02-07 10:47 9,439次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在近代歷史的長河中，天津就像一顆璀璨的明珠，閃耀著創新的光芒，創造了我國第一輛自行車、第一塊手錶、第一臺照相機和電視機等諸多「第一」，海鷗、飛鴿等本土輕工業品牌更是成為一代人的國民記憶。時光流轉到當下，天津在科技、創新、智能領域持續發力，全力推動新質生產力蓬勃發展，而剛剛舉辦的「何以中國·和合共生」活動和即將到來的上合峰會，無疑為這座城市的發展提供了更為廣闊的舞臺。科技是第一生產力，創新是引領發展的第一動力。天津港作為我國重要的港口之一，已經成為科技應用的前沿陣地。如今，天津港利用5G、AI等先進技術，實現了港口自動駕駛、自動港口作業和遠程控制……巨大的貨櫃在無人駕駛車輛的精準操作下有序移動，港口作業人員通過遠程控制就能高效完成各項任務，一幅壯觀而又充滿科技感的畫面展現在眾人的眼前。科學技術的廣泛應用，最大程度地減少了投資成本和能耗，提高了港口的運營效率和安全性，為自身的發展注入了強大動力，也為全世界的港口智能化提供了可借鑑的「天津港方案」，成為國際標杆。智能科技的發展離不開創新人才的支撐。天津擁有眾多高等院校和科研機構，為科技創新提供了堅實的人才保障。以天津大學為例，這所誕生於1895年的中國第一所現代大學，一直以來秉持著興學強國的初心使命，去年開設了全國首個腦機接口本科專業，該專業的設立不僅填補了國內腦機交叉學科人才培養的空白，更在神經解碼算法與腦控機器人等方向取得突破性進展，通過校企聯合實驗室、技術轉化中心等通道，源源不斷注入天津智能科技產業鏈。從精密儀器製造到生物醫藥研發，從智慧城市建設到高端裝備升級，創新人才的智慧正深度重塑著產業形態，為城市新質生產力的躍升提供了澎湃動能。新質生產力的發展，不僅體現在科技的創新和突破上，還體現在產業轉型升級和融合發展上。在天津，傳統產業與新興科技正加速融合，以輕工業為例，曾經的海鷗、飛鴿等品牌在新時代藉助科技的力量煥發出新的生機。通過引入智能化生產設備和先進的管理系統，這些企業提高了生產效率和產品質量，實現了從傳統製造向智能製造的轉變。同時，科技企業與文化產業、旅遊業也實現了深度融合，海河遊船的「夜遊 +演藝」模式，將科技與文化、旅遊完美結合，讓遊客在欣賞海河美景的同時，還能體驗到科技帶來的獨特魅力。即將舉辦的上合峰會，對於天津來說，是一次展示科技實力和創新成果的重要契機。藉助上合峰會的東風，天津與其他成員國分享自己的科技成果和發展經驗，引進先進的技術和理念，進一步提升自身的科技創新能力和國際影響力，拓展更廣闊的市場，推動產業的國際化發展，為中國式現代化貢獻更多「津彩」力量。（羅瑞明）
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