2025WTA國際女子網球巡迴賽·長沙望城站8月底開賽
2025-12-12 09:56 9,341次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國青年報客戶端杭州8月4日電（中青報·中青網記者 朱彩雲 孔斯琪 見習記者 盧健）用電力大數據實現智慧養老場景預警、建設全省第一個村級電力服務驛站讓充電樁下鄉……「千萬工程」源起地——杭州梅林村，以「數字」和「低碳」的方式，又一次靠近未來。8月4日，中青報·中青網記者參加「活力中國調研行」主題採訪時來到杭州蕭山區瓜瀝鎮梅林村，連片斜頂洋房與稻田展現出新農村的圖景。8月4日，中青報·中青網記者參加「活力中國調研行」主題採訪時來到杭州蕭山區瓜瀝鎮梅林村，連片斜頂洋房與稻田展現出新農村的圖景。中青報·中青網記者 孔斯琪/攝「從建築外觀上看，這些小洋房沒什麼變化，變化的是村民們的用電需求。」90後樓馮梁2013年入職瓜瀝供電所後，每月都來梅林村巡視電力線路，他告訴記者，20年來，梅林村經歷低壓農網升級改造、增加電力增容布點，梅林村戶均容量從原來的3.17增加到11.86千伏安，「這相當於可安裝5臺空調。」如今，不再為用電穩定發愁的梅林村民們繼續追求「用好電」與「用好能」。「2018年起，梅林村開始有個人充電樁報裝需求，目前村裡新能源汽車近100輛。」樓馮梁告訴記者，現在一些村民的自家庭院就裝有充電樁。俯瞰梅林村光充儲一體化充電站。中青報·中青網記者 孔斯琪/攝更直觀的數據是，該村光伏發電每年減少碳排放量3000噸，村域內分布智能充電樁16個，該村光充儲一體化充電站還配置30千瓦的儲能。8月4日，有梅林村村民在該村光充儲一體化充電站掃碼充電。中青報·中青網記者 孔斯琪/攝「經過兩年的運營，全站日均充電量已達到1000度/天，日均充電車輛近40輛，有不少來自周邊企業。」已成為國網杭州供電公司零碳工程師的樓馮梁說，村裡以光伏搭配儲能實現「自發自用、全額消納」，通過提升清潔能源消納率探索「綠電增值」新模式，「從光伏自用比例看，村民光伏自發自用率提升30%，村民每年充電支出節省25%。」8月4日，中青報·中青網記者參加「活力中國調研行」主題採訪時來到梅林村光充儲一體化充電站，該站標語寫著「為美好生活充電·為美麗中國賦能」。中青報·中青網記者 孔斯琪/攝
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