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2025-11-01 18:21 9,172次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
(抗戰勝利80周年)日本「繼承和發展村山談話會」理事長：二戰歷史不容篡改 東京8月13日電 題：日本「繼承和發展村山談話會」理事長：二戰歷史不容篡改 記者 朱晨曦 「日本曾對華發動侵略戰爭，給中國人民造成了深重苦難。日本必須正視歷史、反省戰爭罪行。」日本「繼承和發展村山談話會」理事長藤田高景近日在東京接受記者專訪時表示，日本發動侵略戰爭的歷史鐵證如山，不能容許任何企圖篡改二戰歷史的行徑。 1995年8月15日，時任日本首相村山富市以戰後50年為契機發表「村山談話」，承認日本過去實行了錯誤的國策，走上戰爭道路，並表示要深刻反省侵略與殖民歷史、吸取歷史教訓。藤田高景認為，「村山談話」體現出的反省和懺悔精神，是日本與侵略戰爭受害國實現和解的奠基石。 今年是日本宣布無條件投降80周年。然而，近年來日本國內歷史修正主義思潮廣泛蔓延。「村山談話」發表以來，日本國內部分保守右翼勢力將其貶斥為「自虐史觀」。當下，部分日本政客不斷出現否認侵略與殖民歷史的言行。藤田高景指出，這些論調極其錯誤，日本的侵略給鄰國帶來巨大災難，唯有以謙遜的態度，不斷深刻反省日本的侵略與殖民歷史、是否已進行了贖罪、是否已經與過去的錯誤路線劃清了界限等，才能真正維護日本的聲譽。 藤田高景認為，「村山談話」是檢驗日本歷屆內閣歷史認識的「試金石」。「村山談話」有幸在中國、韓國等亞洲國家以及世界得到高度評價，是日本寶貴的政治資產。日本政府和政治家應當永久繼承和發展「村山談話」的精神，不斷與亞洲國家以及世界各國發展友好關係。 藤田高景說，「繼承和發展村山談話會」成立的初衷便是堅決維護「村山談話」立場，與歷史修正主義鬥爭。針對日本少數極右翼勢力企圖否定南京大屠殺等歷史事實，藤田高景說，政治的基礎建立在正確的歷史認識上，某些右翼政客否認歷史事實的做法令人感到羞恥，有良知的日本人絕不原諒這種捏造、篡改歷史的行徑。 藤田高景引用日本著名評論家加藤周一的話說：「歪曲歷史有百害而無一利，對日中關係的傷害最深，同時也將傷害日本人的自尊。日本人的自尊不在於對過去的錯誤進行掩蓋和粉飾，而在於有去正視並果敢批判的勇氣。」 當前，日本渲染地區緊張局勢，不斷增加防衛預算，在衝繩地區部署飛彈，危害地區安全。藤田高景強調，為了亞洲和平與穩定，深化日中和平友好關係是唯一的、正確的選擇。日本應當傾力構築和平，不能再走上戰爭的錯誤道路。「一些日本政客炒作根本不存在的所謂『臺灣有事』，藉此對中國採取敵對態度，強化日本軍事力量。這種行為無疑是開歷史倒車的愚行。」藤田高景說。 對於日本一些教科書中有關日本曾對中國、韓國以及東南亞國家發動侵略戰爭、進行殖民統治的內容非常不足，藤田高景感到十分擔憂。 他認為，決不能忘記日本軍國主義曾對中國犯下的種種侵略暴行。作為日本人，有責任把日本過去加害他國人民的歷史真相告訴下一代。 藤田高景表示，「繼承和發展村山談話會」一直主張並呼籲「以史為鑑才能面向未來」，日本應正視侵略歷史，清算戰爭責任，真誠地為發動侵略戰爭的罪行懺悔，信守「誓不再戰」的諾言，如此才能與鄰國長久和平相處。「未來我們將繼續與歷史修正主義進行鬥爭，我堅信勝利屬於正義的一方。」藤田高景說。(完)
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