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2025-11-25 23:20 5,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電(記者 陳杭 徐婧 呂少威)2025世界機器人大會8日在北京開幕，將持續至12日。大會主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」，包括開幕式、論壇、博覽會、大賽、同期活動及閉幕式等內容。 大會主論壇設置「產業發展」「創新應用」「技術融合」三大篇章，超400位國內外頂尖科學家、國際組織代表、院士和企業家將聚焦機器人領域前沿技術風向、產業趨勢、應用實踐、創新成果，通過主旨演講、高端對話、實物展示等豐富多彩的形式展開交流分享。 博覽會設置創新館、應用館、技術館三大展館，匯聚200餘家國內外優秀機器人企業的1500餘件展品，其中首發新品100餘款。50家人形機器人整機企業將帶來最新展品及行業解決方案，人形機器人整機企業參展數量創同類展會之最。 大賽由共融機器人挑戰賽、BCI腦控機器人大賽、青少年機器人設計大賽三大賽事組成，將有來自全球10餘個國家6000餘支賽隊的10000餘名精英賽手現場競技。 大會還將圍繞機器人創新應用場景、國際合作、技術突破、標準檢測、投融資、學術研討、產業人才培養等方向舉辦31場活動。(完)
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