蔣建國：中非共謀發展孕育全球人權治理新機
2025-12-09 17:39 6,543次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，由城投公路建設的嘉松越江新建工程已完成南北岸主橋邊跨鋼結構合龍，預計9月實現中跨合龍主橋成橋。嘉松公路越江大橋全長約1.45公裡，主橋採用雙塔雙索麵自錨式懸索橋橋型，主跨跨徑336米；主塔造型以江南建築窗花藝術為原型並融入中國結元素，總高約90米；引橋為標準跨徑小箱梁梁式橋，將採用全預製拼裝技術施工。大橋建成後將會是黃浦江上第一座懸索橋。 大橋建成後，兩岸居民還可以直接從引橋騎行至對岸，省去了以往需要經橋下折返坡道推行上橋的麻煩。該類非機動車騎行過江的形式在黃浦江越江橋梁中尚屬首次，充分體現了「以人為本」的建設理念。 未來，嘉松公路越江新建工程的建成將進一步完善市域幹線公路網絡，加強嘉青松金地區交通聯繫，改善松江浦南地區交通出行條件，促進地區經濟社會協調發展。同時，對長三角一體化、西部板塊有效溝通以及支撐上海市郊新城發展具有重要意義。
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