2025年服貿會：即將「煥新」啟幕 配套活動解鎖更多亮點
2026-02-06 07:31 6,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海果洛8月13日電(張忠蘋)8月13日，2025阿尼瑪卿生態體育文化節(以下簡稱：「文化節」)在青海省果洛藏族自治州瑪沁縣格薩爾廣場啟幕。 圖為開幕式現場。張忠蘋 攝 此次文化節以「極限挑戰·生態覺醒」為主題，將阿尼瑪卿極限挑戰賽、民俗展演、歌舞演出、特色產品展銷等融合，倡導生態保護，進一步展現「冰川黃河，聖山瑪沁」的特色生態文化魅力。 開幕式上，富有民族特色的舞蹈、悠揚的藏歌，還有馬背藏戲、格薩爾說唱等非遺表演輪番上演，讓現場觀眾沉浸式體驗到藏族民俗文化的深厚底蘊。 圖為舞蹈表演。張忠蘋 攝 文化節期間將通過舉辦民族特色產品市集、原生態藏歌表演、民族服飾展現、優秀攝影作品展出等活動，為選手和遊客提供豐富的互動體驗，延伸賽事價值，展現瑪沁獨特的高原文化魅力。 此次2025阿尼瑪卿生態體育文化節的舉辦，是瑪沁縣以賽事競技為核心、文化展演為載體、生態探索為體驗，呈現出深度融合的全新模式。 圖為參加阿尼瑪卿極限挑戰賽的選手代表與觀眾互動。張忠蘋 攝 「本次文化節依託著果洛藏族自治州及阿尼瑪卿雪山獨一無二的自然與文化稟賦，通過賽事競技、文化展演與生態探索的深度融合，探索出一條生態優先、文體賦能的高質量發展新路徑。」青海省果洛州委副書記、瑪沁縣委書記楊文淵表示，以果洛生態覺醒之旅為紐帶，以賽事為核心，以生態體育文化節為載體，讓更多人親身走進瑪沁、深度了解瑪沁、由衷愛上瑪沁。(完)
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