第一視角探訪閱兵集訓點 這些亮點值得關注
2025-11-21 11:28 3,683次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (黃瑤 姜煜)全國首票出口化妝品「遠程屬地查檢」作業近日落地上海「東方美谷」。 奉賢海關關員通過視頻連線，逐一確認出口化妝品的整體情況、外包裝、標籤等關鍵信息。黃瑤 攝 「請拍攝這批貨物的當前存放環境，並確保鏡頭清晰聚焦於貨物上的標籤細節，以便我們進行信息的核對與確認。」當日，上海海關所屬奉賢海關關員應用「遠程屬地查檢」模式在線上發出了這樣的指令。隨後，位於上海奉賢區工業綜合開發區「東方美谷」的科絲美詩(中國)化妝品有限公司的工作人員根據指令，通過視頻連線逐一展示了這批出口化妝品的整體情況、數量清單、外包裝及標籤等關鍵信息，並在海關關員的指示下流暢高效地完成了對指定樣品的檢查及抽樣確認。 這是海關「遠程屬地查檢」模式在化妝品行業的首次運用。6月30日，在首屆中國化妝品品牌發展大會上，海關支持上海「東方美谷」化妝品產業高質量發展11條措施正式對外發布，這是全國首個化妝品產業海關支持措施。11條措施中明確提出「探索遠程作業監管方式，以智能手段賦能屬地查檢，縮短待檢時長，檢查更高效」。 「出口化妝品的遠程屬地查檢和取樣作業模式依託智能設備，企業只需藉助視頻連線與海關進行遠程互動，遵循指示即可在線上完成商品的檢驗和抽樣流程。以往傳統模式下派員開展現場抽樣檢查耗時較長，導致企業等待時間久，採用遠程屬地查檢後可實現即時檢查，有效縮減了企業的倉儲成本。」奉賢海關物控查檢科科長沈珏介紹說。 奉賢區「東方美谷」是上海化妝品產業重要的聚集地之一，集聚全市超三分之一的化妝品企業。今年上半年，奉賢區共實現化妝品進出口總值9.05億元，同比增長7.18%。(完)
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