上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石家莊8月14日電 由北京市廣電局主辦的「北京超高清視聽·行!視聽奇境」公共服務主題活動日前在石家莊圖書館拉開帷幕,活動以一場技術與文化的深度對話探索超高清技術如何持續賦能文化惠民、豐富內容生態、推動產業升級。 活動現場。主辦方供圖 通過高精度掃描重建、裸眼3D等技術,此次「視聽奇境」讓那些沉睡千年的歷史文明不再只存在於書本中,而是能像電影般立體地呈現在觀者眼前。除了直達眼底的3D震撼,「視聽奇境」還帶領觀眾踏上一場從古老典籍到浩瀚宇宙的奇妙沉浸之旅。從部落巖畫到青銅圖騰,再到竹藝簡牘與電子屏顯,感受時代的進程,轉眼之間,又來到宇宙花園,徜徉花海,盡享治癒。 活動現場。主辦方供圖 近年來,「沉浸式」一直是網絡熱點,沉浸式演藝、沉浸式夜遊、沉浸式展覽展示、沉浸式文化街區層出不窮。據介紹,除了「北京超高清視聽·行!視聽奇境」公共服務主題活動,作為視聽行業主管部門,北京市廣電局還創新推出了眾多「沉浸式體驗」:北京市廣電局聯合相關部門率先打造了全球首個8K級「第二現場」整體技術平臺與沉浸式體驗消費路線,並推出亮馬河鉑宮閘13K3D數字體驗空間、《唐朝詭事錄·西行》國潮沉浸劇場等40餘個典型應用案例。這種沉浸式交互模式,不僅提升了公共服務的吸引力與參與度,更以科技賦能文化自信,讓中華文明在數字時代煥發新生機。 在活動現場,河北廣電無限傳媒公司也帶來了他們的沉浸式體驗「基於XR的互動教育技術應用」。通過XR沉浸式互動技術,實現化學、物理、生物、地理四大科目的沉浸式教學應用,展現了未來電視技術在智慧生活服務方面的創新應用場景。 據悉,此次活動將持續到8月17日。(完)
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