上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月11日電 澳大利亞總理阿爾巴尼斯11日宣布,該國將在今年9月召開的第80屆聯合國大會上承認巴勒斯坦國。 澳總理辦公室當天發表聲明稱,該決定旨在為推動「兩國方案」落實、加薩走廊停火以及被扣押人員釋放作出貢獻。 阿爾巴尼斯當天在首都坎培拉發表講話稱,過去兩周,他與英國、法國、紐西蘭和日本等國領導人,以及以色列總理內塔尼亞胡、巴勒斯坦民族權力機構主席阿巴斯分別討論了巴以問題。他指出,「兩國方案」是打破中東地區暴力循環,終結加薩走廊衝突、苦難與饑荒的最大希望。 「加薩走廊局勢已超出世界上最令人擔憂的程度。太多無辜的生命喪生。」阿爾巴尼斯表示,以色列政府無視國際社會的呼籲,未能履行其在加薩走廊的法律和道德義務。以政府正在迅速擴張非法定居點,威脅吞併巴勒斯坦被佔領土,並公開反對建立巴勒斯坦國,從而扼殺了推動落實「兩國方案」的前景。同時,巴勒斯坦民族權力機構已向澳政府作出包括改革治理體系、實施非軍事化舉措並舉行大選等承諾,並重申承認以色列的生存權。 阿爾巴尼斯還表示,承認巴勒斯坦人民長期以來合法願望的同時,澳大利亞也重申對以色列人民自由、安全生活權利的承諾,並再次呼籲巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)釋放所有被扣押人員。 法國、英國、加拿大等西方多國近日相繼宣布將承認巴勒斯坦國,國際社會要求落實「兩國方案」的呼聲進一步加強。(完)
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