王文濤部長會見韓國總統特使樸炳錫
2025-12-03 03:53 3,416次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電(記者 劉星晨)近日，中國籃球協會在北京體育大學中國籃球運動學院組織召開國家女籃、國家U19男女籃參賽總結會。 過去一段時間，三支球隊均完成了今年夏天最重要的比賽任務。成績方面，中國女籃獲得2025國際籃聯女籃亞洲杯季軍，中國U19男籃獲得國際籃聯U19男籃世界盃第13名，中國U19女籃獲得國際籃聯U19女籃世界盃第11名。 宮魯鳴。圖片來源：中國籃球協會 七月中旬結束的女籃亞洲杯是新一屆中國女籃在洛杉磯奧運會周期的首次國際賽場亮相。巴黎奧運會後，中國女籃完成換帥，球隊正處於新老交替時期。球隊領隊柴文勝表示，自建隊以來，中國女籃新隊員基礎相對薄弱，隊伍在戰術體系構建、教練組要求落實、保障團隊管理等方面亟須完善。 女籃亞洲杯上，中國隊在半決賽負於日本隊，最終戰勝韓國隊獲得季軍。對陣日本女籃時，中國隊雖然內線佔據優勢，但過於追求籃下進攻的戰術讓球隊沒能帶走勝利。比賽中，中國女籃對於對方外線的防守出現問題，日本女籃後衛田中心首節便一人獨得21分。比賽最後時刻，中國隊連續錯失關鍵籃板和進攻，無緣逆轉。 中國女籃主教練宮魯鳴此番復盤時表示，本次亞洲杯在集訓和比賽過程中暴露出集訓周期不足、基本功參差不齊、場上執行力不同步等新老交替陣痛問題。 圖為宮魯鳴參加新聞發布會。記者 劉星晨 攝 談到對陣日本女籃的比賽，宮魯鳴坦言，失利反映出中國女籃存在攻防表現、心理壓力處理、臨場指揮應變等方面的不足。 早在亞洲杯的賽後新聞發布會上，宮魯鳴便曾表示，中國女籃雖然沒能完成既定的奪冠目標，但從澳大利亞隊、日本隊、韓國隊身上學習到了不少優秀經驗，希望未來能夠向更多強隊看齊。 宮魯鳴在此次總結會上透露，著眼於奧運周期的長遠備戰目標，隊伍將於8月18日-10月18日再次集訓。在總結經驗的基礎上，球隊將精選集訓人員，搭配陣容結構，明確主攻方向，繼續強化專項身體素質，全面發展個人技術特點和能力，提升戰術素養高水平和高位擋拆攻防對抗水平，確保大賽心理素質的穩定發揮。 中國女籃主教練宮魯鳴賽前指導張子宇。記者 陳驥旻 攝 U19男籃世界盃方面，中國隊以2勝5負的戰績最終排名賽事第13名。 小組賽中，中國隊沒能迎來勝利，先後負於加拿大、德國和斯洛維尼亞隊。淘汰賽中，中國U19男籃以86:99不敵紐西蘭隊，無緣八強。9-16名排位賽，中國隊不敵法國隊。13-16名排位賽，中國隊97:78擊敗約旦隊，獲得賽事首勝。面對喀麥隆隊，中國U19男籃在末節實現逆轉，最終鎖定第13名。 這支U19男籃擁有朱正、張博源、郇斯楠、陳家政等多位天賦出眾的球員，但最終的成績並不盡如人意。比賽中，中國隊在防守端問題較大，尤其是籃板球方面在多場比賽中全面落入下風。 主教練曲紹斌同樣談到了這兩點，他表示，運動員和教練組再次深刻認識到世界籃球的飛速發展，為今後進一步縮小差距明確了更加清晰的方向。 著眼未來，曲紹斌坦言，隊伍要不斷向最強的球隊學習、與最強的球隊比賽，教練員更要積極學習國際先進理念，接軌世界籃球的同時，努力打造中國籃球的自身風格和特點。 曲紹斌。圖片來源：中國籃球協會 由於張子宇「跳級」隨中國女籃出徵亞洲杯，中國U19女籃出徵世界盃的陣容發生了一定變化，球隊改打小快靈戰術。 小組賽，中國隊遭遇奈及利亞隊逆轉，無緣首勝。此後，球隊不敵葡萄牙、加拿大和美國隊，進入9至16名排位賽。 首輪排位賽中，中國隊經過加時險勝捷克隊，取得賽事首勝。此後，中國U19女籃惜敗以色列隊，落入第11名爭奪戰。憑藉冉珂嘉、李雨汧等人的出色發揮，中國隊最終大勝奈及利亞隊。 整體表現上，中國U19女籃進攻擁有亮點，但持續性不足。防守端給予對手的壓力仍有待提升。 王桂芝。圖片來源：中國籃球協會 中國U19女籃主教練王桂芝表示，隊伍通過比賽認識到了與世界強隊之間的差距。本次比賽，雖然球隊缺少了內線的強力支柱，但冉珂嘉、李雨汧在外線的火力輸出仍令人眼前一亮。深耕青訓多年的王桂芝對於年輕球員的表現給予了肯定，經歷了從緊張到適應、再到自我認知與成長的蛻變過程，多名球員已初步具備成為國家隊後備人才的潛質。 對於未來球隊建設，王桂芝表示，青年隊要嚴抓紀律與團隊管理，提升集訓與訓練質量，保持賽練節奏和高水平比賽機會，為中國女籃輸送高質量後備人才。(完)
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