「兩山」理念提出二十周年：綠水青山千秋畫 萬裡江山共此卷
2026-02-25 13:19 3,529次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天（11日），多位網友反映上海醫保系統疑似出現故障，在醫院看病無法使用醫保進行結算。對此，上海市醫保局回應解放日報·上觀新聞記者稱，今天上午，因由電信運營管理的雲平臺機房供電系統故障，本市醫保實時交易系統無法正常結算，應急備份系統於異常發生後約15分鐘接管業務，本地參保人在定點醫院門急診結算業務基本恢復正常，其他結算業務經搶修陸續恢復。本市參保人因醫保系統故障導致無法直接結算情況，可憑自費收據，在6個月內至就近的街道社區事務受理中心或者區醫保中心辦理零星報銷（諮詢電話12393），或通過「醫療費報銷一件事」線上辦理。市醫保局表示，對於給患者造成的不便深表歉意，將會同電信和系統開發商深入查明故障原因，並採取必要措施，防止此類情況再次發生。 據悉，今天下午5點左右，醫保主系統已恢復正常，各醫療機構正陸續切回主系統。
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