聲橋—中歐藝術交流音樂會在德國法蘭克福舉行
2025-11-22 09:51 4,172次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月9日電 (單鵬)中國女子棍網球隊9日上午結束成都世運會棍網球項目小組賽徵程。末戰雖0比25負於衛冕冠軍加拿大隊，姑娘們仍用頑強拼搏贏得全場掌聲。 成都世運會上，中國隊以東道主身份獲得棍網球參賽資格。這支平均年齡僅約23歲的隊伍在今年6月才「壓哨」組隊。隊伍中既有普通上班族，也有在校大學生，還有「海歸」華僑。開赴成都前，她們已在上海進行了三周的封閉集訓。 圖為9日中國隊與加拿大隊比賽現場。 記者 安源 攝 「這批隊員已是國內女子棍網球水平最頂尖的一批，雖然與國外職業運動員在身體條件上有差距，但她們的技術、熱情均屬上乘。」中國女子棍網球隊主教練肖瀟接受採訪時說。 據了解，起源於北美印第安部落的棍網球，在中國是一項小眾運動。比賽中，運動員需要手持一根頂端帶網兜的球桿，兜球拋傳、揮桿射門。棍網球比賽節奏緊湊，攻防切換迅速，進攻方拿球後須在30秒內完成射門。 成都世運會棍網球項目為六人制女子組比賽，每場分4節，每節8分鐘。中國隊在前兩場小組賽，分別以2比24、3比18的比分，不敵英國隊和日本隊。 9日一役，實力懸殊之下，中國隊索性放棄中場，全隊回縮門前。「一旦在中路給對方太多空間，對方切入球員瞬間就能送出必進球，我們寧肯給遠射，也不讓對手在門前輕鬆得分。」中國隊隊長彭靜說。 圖為中國隊球員彭靜在比賽中。 記者 安源 攝 與此同時，加拿大隊的高壓防守如影隨形，中國隊剛過中線便遭貼身盯防，導致失誤增多。加拿大隊隨即閃電反擊，屢屢得手。 「我們與加拿大隊最明顯的差距是傳球速度。加拿大球員多出身室內棍網球，在狹小的空間裡練就了極快的傳接與移動，放到六人制依舊遊刃有餘；另外，她們雙手運用都很嫻熟，而我們基本還是右手為主，這限制了我們很多。」賽後彭靜復盤比賽時分析道。 成都世運會棍網球項目共有8支球隊參賽，除中國隊外，其餘7隊皆為世界勁旅，實力在中國隊之上。三連敗的分數固然刺眼，卻濃縮成一堂高強度「實戰課」——首次組隊便與最強對手過招，肖瀟把這視為寶貴的歷練。她欣慰地看到，姑娘們的技術、戰術與心理「每天都在升級」，面對高手愈發敢打敢拼。 10日中國隊的收官戰將決定成都世運會棍網球項目第七名歸屬。彭靜立下小目標：「多進幾個球，我們真的很想做到。」(完)
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