國臺辦：一個中國原則是人心所向、大勢所趨
2025-12-11 02:04 6,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (方偉彬 曾潔贇 詹涴舒)廣東省高級人民法院12日發布2024年度行政審判白皮書。 白皮書顯示，2024年，廣東法院共審結一審行政案件2.66萬件，同比呈上升趨勢；新收行政非訴審查案件大幅下降18.06%，審結3.57萬件，準予執行率實現「六連升」，行政訴訟多元解紛實質化解爭議各項機製作用效果進一步顯現，行政機關執法能力持續提升。 白皮書顯示，廣東法院圍繞省委「1310」具體部署，聚焦行政爭議實質化解與法治政府建設履職盡責，先後審結白雲機場三期、海上牧場建設等涉國家、省重大項目重點工程等土地房屋徵收，以及涉城中村改造、工業園改造等行政案件1913件；依法審理涉民營企業平等保護的特許經營許可、反壟斷行政處罰、競買人資格行政確認等案件，其中共審結涉市場監督管理部門、金融管理部門相關執法工作行政案件1618件；注重平衡行政效率與公民合法權利保護，注重對弱勢群體權益的充分救濟，審結涉工傷、社保、教育、醫療等涉民生行政案件13815件。 白皮書指出，廣東行政訴訟案件呈現案件地域、類型相對集中的特點。全省79.64%的一審行政案件集中在粵港澳大灣區內地九市。全省法院行政案件收案最多的領域為勞動和社會保障以及鄉鎮政府兩大領域，其中鄉鎮政府領域案件大幅下降33.28%，反映基層行政機關依法行政水平逐漸提升。 另據了解，廣東法院全面深化府院聯動，加強行政爭議實質化解。2024年，先後組織行政機關人員旁聽行政案件庭審206次、近5000人次，發出各類行政司法建議170份，反饋率達99.41%，切實推動行政機關不斷提升法治工作水平。行政機關負責人出庭應訴率連續三年呈增長態勢，達99.71%，負責人出庭又出聲，有效助推糾紛實質化解，共促成3669件一審行政案件以調解或原告申請撤訴方式結案。 同時，全面加強行政爭議調解中心建設，至2024年底已經實現全省21個地市全覆蓋，建成了98個行政爭議調解中心，2024年共化解行政爭議1.4萬件，解紛成效顯著。(完)
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