京津冀等多地將現暴雨天氣 一圖了解暴雨天出行避險指南
2025-12-09 04:55 1,387次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
出版社、書店、文創店集體「練攤兒」，在咖啡店消費可領取虹口書會專屬貼紙，憑《閱讀手冊》享受商場觀影優惠……今天，2025上海書展虹口分會場暨第三屆虹口書會在瑞虹天地太陽宮啟幕。虹口區委宣傳部相關負責人介紹，書展期間，虹口區將以「讀書新生活」為主線串聯文旅商多元場景，推出117場閱讀活動。這些活動面向全年齡段，舉辦地點有圖書館、書店等傳統閱讀空間，有菜市場、社區活動室等生活空間，也有商場、咖啡館、影劇院等文旅商聯動空間。同時，通過作家分享會、線上挑戰賽、VR藝術展等進一步拓展閱讀邊界，讓更多讀者在家門口找到屬於自己的閱讀打開方式。 書展走進商場，讓更多讀者在家門口找到屬於自己的閱讀打開方式。 文匯報記者 周俊超攝帶動實體書銷量，為書店引流現場，「虹口推薦書單」發布，上榜書籍《長安的荔枝》作者馬伯庸訪談活動舉行。虹口書會主辦方中國圖書進出口上海有限公司總經理吳堅介紹，本屆書會共吸引40餘家出版相關展商設攤位，書單上的10本推薦書在此都能選購。書會首日，由於攤位就在馬伯庸讀者分享會外圍，且毗鄰太陽宮1樓入口處，作家粉絲群、商場大客流等文旅商聯動效應帶動實體書銷量明顯，「讓更多市民從『讀得多』走向『讀得深』」。 本屆虹口書會吸引40餘家出版相關展商設攤位。 文匯報記者 周俊超攝 王傑（右）路過馬伯庸讀者分享會後，「衝動消費」買了本《長安的荔枝》。 文匯報記者 周俊超攝在商場逛街的王傑路過馬伯庸讀者分享會後，便「衝動消費」買了本《長安的荔枝》。她此前看過同名電視劇，聽了分享，她想看看書裡寫的與電視劇演的有哪些不同，「一般書裡的細節描寫會更豐富」。「這次參加虹口書會，對書店來說是很好的引流途徑。」參展的樂開書店店員說，書店主打銷售「小眾好書」，此次帶來了多本作者籤名本、籤圖本，受到消費者青睞。在她看來，虹口書會不僅讓這些好書被更多人看到，也成了書店的「活廣告」，「希望書會吸引到的新粉，成為未來書店的常客」。 樂開書店通過虹口書會吸引新客群。 文匯報記者 周俊超攝 樂開書店的作者籤名本、籤圖本受到消費者青睞。 文匯報記者 周俊超攝與商戶高頻聯動，多元場景賦能「悅讀生態」與商場商戶高頻聯動，是本屆虹口書會的另一大特色。家住附近的徐曉蓉與家人在太陽宮5樓的小鳥杯咖啡館小憩，點完咖啡，他們還獲贈了虹口書會專屬貼紙。徐曉蓉撕下貼紙，特地貼在T恤上：「我看到商場大屏幕打出了虹口書會開幕的消息，這張貼紙很有紀念意義。」 在咖啡店消費，可獲贈虹口書會專屬貼紙。 文匯報記者 周俊超攝 消費者徐曉蓉將虹口書會專屬貼紙貼在衣服上。 文匯報記者 周俊超攝 西西弗書店太陽宮店內正在看書的消費者。 文匯報記者 周俊超攝瑞虹天地商場相關負責人介紹，在商場內的小鳥杯、星巴克等4家咖啡館消費，即可獲得限量貼紙，讓咖啡杯成為「移動的書展符號」。此外，商場聯動影院商戶推出憑《閱讀手冊》享票價優惠活動，包括《東極島》《浪浪山小妖怪》等熱門電影。在商場任意消費滿198元，還能獲得虹口書會限定冰箱貼。書展期間，還將舉辦自然博物館「恐龍主題科普閱讀」、「雄獅少年電影原聲黑膠視聽」等活動，以多元場景賦能「悅讀生態」，進一步帶動線下消費，助力文旅商融合發展。
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