【成都世運會】世運會賽程過半：已產生126枚金牌 10個小項破賽會紀錄
2025-12-11 02:35 5,816次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南玉溪8月10日電 (宋蝶 瀋陽)為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，由雲南省玉溪市滇劇院創排的大型原創現代滇劇《風雲滇緬路》9日晚在玉溪市聶耳大劇院首演，再現雲南民眾用血肉之軀共築「抗戰輸血線」的英雄壯舉。 8月9日晚，滇劇《風雲滇緬路》演出現場。瀋陽 攝 滇劇形成於明末清初，是雲南代表性地方傳統劇種，融匯各地戲曲聲腔與本土曲調精華，被譽為「滇粹」「省粹」。其表演生活氣息濃鬱，人物刻畫細膩傳神，不僅流行於雲南及周邊地區，更遠播至緬甸、泰國、新加坡等東南亞國家。 誕生於抗戰烽火中的滇緬公路，起自雲南昆明，經畹町出境至緬甸臘戍，全長1100多公裡。這條被稱為「抗戰輸血線」的國際通道，是20餘萬雲南民眾在崇山峻岭間，靠雙手和簡單工具，以血肉之軀開鑿而成。 《風雲滇緬路》以1937年至1942年抗戰危局為背景，再現雲南民眾共築「抗戰輸血線」的壯烈史詩。劇目以「梨花」一家為縮影，展現一家人、一村人、一路人、一國人在民族存亡關頭不惜毀家紓難、披荊斬棘、捨生取義、炸橋阻敵……從開山築路到忍痛炸橋，從萬眾一心到慷慨赴死，奏響一曲「中華不屈，浩氣長存」的民族壯歌。 8月9日晚，滇劇《風雲滇緬路》演出現場。瀋陽 攝 作為雲南藝術基金資助的重點劇目，《風雲滇緬路》歷經兩年打磨，劇本數易其稿，再經兩個月緊張排練後呈現在舞臺上。 玉溪市滇劇院相關負責人介紹，該劇以「傳統程式當代化、青年人才梯隊化、文化影響浸潤化」為創作路徑，大膽起用青年演員擔綱主演，既彰顯滇劇藝術守正創新的探索，也為培養戲曲新人搭建重要平臺。 劇目中，主創團隊通過精湛的唱腔設計、細膩的人物塑造與恢弘的舞臺呈現，將偉大的民族精神有機融入劇情，展現滇緬公路背後雲南民眾用堅韌與熱血鑄就的民族脊梁。 首演當晚，聶耳大劇院座無虛席。現場觀眾隨著劇情的推進時而屏息凝神，時而熱淚盈眶。「該劇不僅承載著厚重的歷史底蘊，更通過滇劇這一獨特藝術形式，讓紅色基因與民族精神得到鮮活傳承。」市民甘洪偉觀演後深受觸動，他表示期待該劇走向更廣闊的舞臺，讓更多觀眾感受這份震撼與力量。 據悉，8月9日至12日晚，《風雲滇緬路》將在玉溪市聶耳大劇院連演四場。(完)
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