澳門機動車周五起實行「一標通琴澳」
2025-11-30 16:19 2,981次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月13日電(繆璐 陳惠晗)2025年世界賽艇錦標賽賽事宣傳活動「艇亮世界」13日在上海舉行。主辦方表示，9月21日至28日，全球頂尖賽艇健兒將匯聚上海青浦澱山湖畔水上運動中心，展開巔峰對決。截至目前，已有來自53個國家和地區的1139名頂尖賽艇運動員、教練員報名參賽，賽事報名工作將持續至8月25日。 8月13日，2025年世界賽艇錦標賽賽事宣傳活動「艇亮世界」在上海舉行。(主辦方供圖) 世界賽艇聯合會執行主任文森特·蓋拉德表示：「世界賽艇聯合會非常自豪能在2025年將世錦賽帶到上海。本屆賽事的獨樹一幟在於為賽艇運動帶來歷史性的創新：首次在賽場之外、在市區舉行頒獎儀式的世界錦標賽；首次設立混合雙人雙槳和混合八人單槳有舵手項目的世錦賽。這一屆世界賽艇錦標賽必將在上海留下深刻的印記，進一步密切賽艇運動與上海的聯繫。致敬過去，更是迎接賽艇運動在上海充滿活力的未來。」 1849年，賽艇運動由上海進入中國，在申城歷經百餘年發展。2022年，上海再續與賽艇運動的不解之緣，成功贏得2025年世界賽艇錦標賽主辦權。 據悉，本次賽艇世錦賽開幕式將在青浦區極具江南水鄉特色的水鄉客廳·方廳水院舉行，秉承「節儉辦賽」原則，力求簡潔而富有創意。開幕式演出將深度融合中華文化精髓，巧妙交織江南水鄉的靈韻、海派文化的開放與傳統文化的深厚底蘊，與賽艇運動的激情活力形成藝術共鳴。 2021年，蘇州河重現活力航道，作為上海自主品牌賽事「3+3+3+X」矩陣之一的上海賽艇公開賽應運而生。槳葉翻飛、百舸爭流的盛景，將競技體育的激情注入城市日常，點燃了申城百姓的熱情。 本屆賽艇世錦賽閉幕後，眾多賽艇好手還將「跨賽續戰」。9月29日晚，乍浦路橋上將上演一場以「流光競渡·夢啟蘇河」為主題的水陸空三維視聽盛宴，拉開2025年上海賽艇公開賽的序幕，9月30日將舉辦陸上賽艇比賽，10月1日為官方訓練日，10月2日至3日為正式比賽日。 本屆上海賽艇公開賽將設4.2公裡追逐賽和500米城市衝刺賽兩大競賽距離，參賽總規模預計達650人。本屆賽事精英組參賽隊伍尤為亮眼，全部為賽艇世錦賽參賽選手。俱樂部組別同樣亮點紛呈，從預選賽脫穎而出的24位單人艇運動員、6支男子八人艇隊伍及8支混合八人艇隊伍將攜手2024上海賽艇公開賽俱樂部組的前兩名競渡蘇州河。(完)
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