那達慕上的「小孩哥」「小孩姐」：血脈裡的文化基因煥發新生機
2025-12-11 23:31 7,567次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
國家安全部4日發布安全提示，當前，一些追求潮流、獵奇的寵物愛好者，掀起飼養「異寵」的熱潮。但「異寵」交易、飼養、救治、棄養等行為潛藏安全風險，關乎生態安全和生物安全，需加以重視。 養「異寵」的人持續上升 「異寵」是「異域寵物」或「另類寵物」的簡稱，是指有別於傳統貓、狗等寵物之外，被人們當成寵物飼養、觀賞和經濟利用的外來野生動物，既包括昆蟲等無脊椎動物，也包括鳥、獸、兩棲、爬行等脊椎動物。 在我國，「異寵」需求和交易正快速增長，《2025年中國寵物行業白皮書(消費報告)》顯示，2024年，飼養「異寵」的人群持續上升；有數據統計，我國已有約1707萬人在飼養「異寵」，市場規模逼近百億元人民幣。 然而，人類飼養「異寵」的歷史普遍較短，對它們攜帶的病原微生物以及在交易、養殖過程中可能造成的疫病傳播缺乏深入了解和有效對策，容易引發各種潛在風險。 「異寵」真的「易寵」嗎？ 2023年中央一號文件首次將加強對「異寵」的管理納入其中，強調要「嚴厲打擊非法引入外來物種行為」「加強『異寵』交易與放生規範管理」。那麼，「外來物種」究竟如何定義，又是否等同於「外來入侵物種」呢？ 外來物種。是指中華人民共和國境內無天然分布，經自然或人為途徑傳入的物種，包括該物種所有可能存活和繁殖的部分。任何單位和個人未經批准，不得擅自引進、釋放或者丟棄外來物種。 外來入侵物種。是指傳入定殖並對生態系統、生境、物種帶來威脅或者危害，影響我國生態環境，損害農林牧漁業可持續發展和生物多樣性的外來物種。 事實上，大多數受熱捧的「異寵」在國內沒有自然分布，屬於外來物種，它們可能在新環境中缺乏本土天敵等生物和非生物制約因素，在生存競爭中處於優勢，會搶奪和擠佔本土物種的食物資源和生存空間，導致本土物種的生存及其所在的生態系統受到衝擊。一旦這些「異寵」逃逸或被棄養，極有可能破壞生物多樣性和生態系統穩定，威脅我生物安全，甚至會引發生態災難。 國家安全機關提示 「異寵」可以寵，但不能隨意寵，在追求新奇與熱愛的路上，唯有理性和依規，方能使人與自然和諧共舞。 遵守法律。違反國家規定，非法引進、釋放或者丟棄外來入侵物種，情節嚴重的，處三年以下有期徒刑或者拘役，並處或者單處罰金。任何公民和組織應嚴格遵守相關法律法規，依法依規開展「異寵」交易、飼養、運輸和放生等，堅決築牢維護生態安全和生物安全的人民防線。 理性飼養。「異寵」消費者購買前需確認物種是否屬於《國家重點保護野生動物名錄》或《瀕危野生動植物種國際貿易公約》附錄中的物種，並核查商家資質。購買時應選擇合法養殖場，拒絕走私或野外捕獲的動物，同時要求商家提供檢疫證明，觀察動物是否活躍、有無異常分泌物等，慎養善養寵物。
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