上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三亞8月10日電 (張月和)「活動太精彩了,現場舞美效果非常贊!」8月9日晚,市民蘇鬱現場觀看2025和平精英PSI總決賽暨空投節年度潮流大秀後,對三亞的城市文化活力充滿期待,「希望三亞能落地舉辦更多耳熟能詳的品牌IP活動」。 8月9日晚,2025和平精英PSI總決賽暨空投節年度潮流大秀在三亞舉辦,活動吸引眾多市民遊客現場觀看。張月和 攝 今年暑期,熱帶濱海旅遊城市三亞迎來大批國內外親子客群,接連舉辦的大型活動為文旅市場再添一把火。Cosplay(角色扮演)主題系列活動、無人機煙花秀、世界機器人大賽……為市民遊客帶來更豐富的新潮體驗。 在第二十六屆海南國際旅遊島歡樂節三亞分會場全城歡樂無界Cosplay主題系列活動現場,山西遊客趙栩卉裝扮成自己喜歡的遊戲人物形象,與其他同好者交流合影不停歇,「來三亞之前沒想到能在旅途中玩上我最喜歡的Cosplay,衣服都是我臨時租借的」。 8月9日晚,海南三亞,一場Cosplay主題活動吸引眾多市民遊客參與。(三亞市旅遊和文化廣電體育局 供圖) 類型多樣、色彩亮眼的Cosplay與民族電音、沙灘篝火、二次元文化的融合還引來眾多市民遊客體驗,一連三天,活動現場人氣爆棚。 8月6日晚,一場無人機煙花秀在三亞灣畔上演,吸引超十萬名市民遊客觀賞。綿延十多公裡的海灣沙灘上,因拍攝表演而亮起的手機屏幕如點點星光,與夜空中的3000架無人機和絢麗煙花相映成趣。活動還帶動周邊酒店入住率飆升,三亞金鳳凰海景酒店總經理黃作林稱,當天該酒店入住率達100%。 8月6日晚,在三亞灣畔,一場「和平精英」版無人機煙花秀《魔童鬧海島》上演,絢麗的煙花映照著無人機組成的動畫人物及遊戲形象,吸引眾多市民遊客觀賞。張月和 攝 三亞市旅遊和文化廣電體育局公開數據顯示,今年上半年三亞接待過夜遊客超1420萬人次,同比增長約3%。今年暑期伊始,三亞官方就啟動文旅消費季,7月初至9月底,三亞計劃舉辦超900場次文化旅遊活動,發放近1000萬元人民幣消費補貼,以激活暑期文旅市場。 三亞鳳凰國際機場此前透露,今年7月暑運期間,該機場實現航班起降、旅客吞吐「雙增長」。 三亞市旅遊和文化廣電體育局大型活動與節慶科科長季雨說,三亞正著力推動各類活動落地舉辦,「我們希望讓遊客不僅能享受自然稟賦帶來的椰風海韻,也能切實感受到三亞這座城市的文化活力和人文魅力」。(完)
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